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【中文期刊】 陈敏娟 查建梅  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷6期 917-922页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 应用二十三项遗传性耳聋基因突变微流控诊断芯片技术联合听力筛查分析张家港市新生儿耳聋基因携带情况以及基因突变者的听力情况,为张家港市出生缺陷防治政策提供科学依据.方法 采集张家港市助产机构分娩的新生儿足跟血,采用微流控诊断芯片法对GJB...

【关键词】 微流控芯片； 新生儿筛查； 听力损失；

【中文期刊】 徐倩倩 王潇潇  等 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年45卷8期 761-764页

【摘要】 目的 分析开封市儿童医院新生儿重症监护室(NICU)住院患儿自动听性脑干反应(AABR)初筛情况,了解新生儿重症监护室住院患儿自动听性脑干反应未通过率、导致自动听性脑干反应未通过的可能相关因素,以便在新生儿期及婴儿期加强关注、及早进行干预、...

【关键词】 新生儿重症监护室； 住院患儿； 自动听性脑干反应；

【中文期刊】 黄银花 钟微微  《罕少疾病杂志》 2024年31卷11期 31-33页

【摘要】 目的 分析1000例新生儿耳聋基因筛查结果.方法 回顾性分析2022年1月至2023年1月1000例足月新生儿耳聋基因筛查结果.新生儿出生满3日后进行足跟采血,利用实时荧光定量PCR法对常见的基因位点进行筛查.同时采用耳声发射法在出生后48...

【关键词】 新生儿耳聋； 基因筛查； 听力筛查；

【中文期刊】 钟梅芳 马秋林  等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷1期 12-17页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析携带GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型,为临床咨询提供参考.方法 回顾性分析东莞地区2018年1月至2021年1月在东莞市新生儿听力障碍诊治中心接受遗传咨询与听力检测的210例(420耳)携带G JB2基因p...

【关键词】 GJB2基因； 听力筛查； 变异；

【中文期刊】 周世豪 侯达  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷3期 307-314页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,探讨常见耳聋易感基因突变位点在长沙地区新生儿中的分布情况,并评估新生儿听力与耳聋基因联合筛查的有效性.方法 对2018年4月至2019年12月纳入长沙市健康民生项目的新生儿进行听力与耳聋基...

【关键词】 新生儿； 听力损失； 耳聋基因；

【中文期刊】 孙永强 李琳  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷5期 614-619页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析青岛市听障患儿听力筛查结果、耳聋基因筛查结果、干预时间和方式以及随访结果,提高青岛市遗传性耳聋的检出率及早期干预率.方法 研究对象为2018年1月～2020年12月在青岛市残疾人联合会登记注册的听障患者350例,分析其听力筛查及耳...

【关键词】 听力筛查； 耳聋基因； 听力损失干预；

【中文期刊】 郑宇扬 杨宇  等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷4期 318-323页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 开发普通话版宽带噪声数字串测试(broadband digit triplet test,BB-DTT)和低通滤波噪声下数字串测试(low-pass digit triplet test,LP-DTT)材料,验证其检测早期高频听力损失...

【关键词】 高频听力损失； 听力筛查； 数字串；

【中文期刊】 胡艳玲 夏忠芳  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷1期 19-22页 ISTIC

【摘要】 目的 分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿首次诊断的基本特征和延迟就诊的影响因素,探讨耳聋基因及听力联合筛查对其早期诊断率的影响.方法 对2014年1月～2021年6月在...

【关键词】 大前庭水管综合征； SLC26A4基因； 新生儿听力筛查；

【中文期刊】 吕立辉 徐亚萍  等 《浙江医学》 2023年45卷7期 717-722页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过扩大筛查新生儿遗传性耳聋基因及其位点,分析宁波奉化地区新生儿遗传性耳聋基因的突变类型和频率.方法 选取2018年7月至2019年9月宁波奉化地区的新生儿704名.新生儿出生48 h后进行听力筛查.出生后3 d内取足跟血,至少采集3...

【关键词】 耳聋； 新生儿听力筛查； 基因筛查；

【中文期刊】 孟黎平 洪琴  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2023年30卷1期 18-21页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨南京市2～6岁儿童听力损失情况,对迟发性和暂时性听力损失进行早期识别和干预.方法 2016年5月～2019年8月对南京主城区2～6岁儿童进行听力筛查.应用畸变产物耳声发射初筛,初筛未通过转诊至南京医科大学附属妇产医院进行临床疾病诊...

【关键词】 新生儿筛查； 听力学； 耳声发射,自发性；