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【中文期刊】 王燕 曹慧  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1054-1060页 ISTIC

【摘要】 目的 分析评估淄博市听力与耳聋基因联合筛查的有效性.方法 选取2019年1月至2022年12月在淄博市全部助产机构出生的新生儿为研究对象,听力初筛采用自动听性脑干反应及耳声发射技术,耳聋基因筛查选取GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体...

【关键词】 新生儿； 听力筛查； 耳聋基因；

【中文期刊】 王秋菊  《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2023年37卷3期 161-168页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 听力损失； 儿童； 基因筛查；

【中文期刊】 孟黎平 洪琴  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2023年37卷3期 212-217页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 听力保健网络； 学龄前儿童； 听力筛查；

【中文期刊】 张嫄 宋吉  等 《基因组学与应用生物学》 2018年37卷11期 5146-5151页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 听力筛查； 耳聋基因筛查； 新生儿；

【中文期刊】 郑利祥 王慧文  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷6期 85,92页 ISTIC

【关键词】 早产儿； 听力筛查； 耳声发射；

【中文期刊】 杨丽华  《中医药管理杂志》 2017年25卷16期 167-168页

【关键词】 听力筛查； 患儿； 听力评估；

【中文期刊】 李欢欢 胡海利  等 《安徽预防医学杂志》 2014年20卷3期 230,233页

【关键词】 婴幼儿； 听力筛查； 听性脑干诱发电位；

【中文期刊】 王博文 马藩源  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2024年38卷11期 1061-1065页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过对大理地区孕17周以内的孕妇开展遗传性聋基因检测,强调孕期基因检测和遗传咨询的重要性.方法:通过PCR扩增技术,对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA等4个耳聋基因的21个突变位点进行检测,并对阳性样本的阳性率、突变率和...

【关键词】 遗传性聋； 听力损失； 基因突变；

【中文期刊】 张晓 刘海红  等 《山东大学耳鼻喉眼学报》 2024年38卷4期 96-101页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨先天性单侧聋(single-sided deafness,SSD)患儿就诊原因/发现途径、听力学特点、影像学特点,归纳总结单侧聋患儿临床特点及干预策略.方法 回顾性分析 2020 年 6 月至 2022 年 6 月间就诊于北京儿童...

【关键词】 儿童； 先天性单侧聋； 内耳畸形；

【中文期刊】 吕倩 金学坤  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1923-1927页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨新生儿耳聋OAE、ABR听力筛查结果差异及与SLC26A4、GJB2、GJB3、12SrRNA基因突变相关性,并分析联合筛查效能.方法 研究对象选取北京市通州区妇幼保健院耳鼻喉科2019年6月至2023年6月进行听力筛查新生儿合计...

【关键词】 SLC26A4； GJB2； GJB3；