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【中文期刊】 吴晓 张炎 等 《中华医学杂志》 2015年95卷36期 2914-2918页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转导因子(CFTR)基因启动子区域的基因突变情况.方法 采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测2013年5月至2015年1月于中山大学附属第三医院诊断明确的11例先天性双侧输精管缺如汉族患...
【关键词】 突变; 启动子区域,遗传; 先天性双侧输精管缺如;
【中文期刊】 谷蒙蒙 肖露露 等 《中国脑血管病杂志》 2018年15卷9期 449-454页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨miR-143/145的编码基因启动子区域rs4705342多态性与中国汉族人群大动脉粥样硬化型(LAA)卒中的关系.方法 基于南京卒中注册系统,连续纳入了2013年8月至2016年12月于南京军区南京总医院神经内科就诊的1066...
【中文期刊】 魏取好 李刚 等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷2期 95-100页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:建立一种基于非标记探针结合高分辨率熔解曲线分析快速区分第1类整合子可变区启动子种类的方法。方法 PCR扩增质粒pACW (PcW)、pACWP2(PcW-P2)含可变区启动子区域的DNA片段,再分别以纯化的PCR产物为模板,用扩增子高...
【中文期刊】 康艳红 李威 等 《临床肝胆病杂志》 2016年32卷3期 484-487页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨HBV X蛋白(HBx)对抑癌基因p16的表达、p16启动子甲基化的影响,从表观遗传学的角度探讨HBx参与HBV相关性HCC发生发展的相关机制.方法 以人肝母细胞瘤细胞HepG2、表达绿色荧光蛋白(GFP)的HepG2/GFP、稳...
【中文期刊】 杨慧 闫金松 等 《中华肿瘤杂志》 2012年34卷3期 169-175页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究PU.1基因在慢性粒细胞性白血病(CML)患者骨髓细胞中表达下降的可能机制和意义.方法 采用亚硫酸氢盐修饰后测序法检测PU.1基因富含20个CpG位点的启动子区序列,了解正常人、CML慢性期和急变期患者、经伊马替尼治疗后获得细胞遗...
【中文期刊】 赵赟 徐红梅 等 《法医学杂志》 2011年27卷3期 186-188页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析小核核糖核蛋白多肽N(small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N,SNRPN)基因SNP位点rs220030在中国汉族人群中的基因结构特征及多态性,获得群体遗传学资料.方法 应用变性...
【中文期刊】 张慧景 《临床肝胆病杂志》 2011年27卷4期 429-432页 ISTICPKUCA
【摘要】 消化系统肿瘤是常见的人类恶性肿瘤,目前研究认为抑癌基因启动子区域的异常甲基化与肿瘤的形成有关.在此综述APC、RASSFIA、WIF-13种抑癌基因启动子区域的异常甲基化与消化系统肿瘤的关系.
【中文期刊】 姚超永 尹雪艳 等 《实用医学杂志》 2010年26卷19期 3514-3516页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究血管紧张素(angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区A-6G多态性与白族人原发性高血压之间的关联.方法:以67例白族原发性高血压患者(高血压组)和54例健康体检者(对照组)为研究对象进行病例对照研究.用聚合酶链反应...
【中文期刊】 李忠杰 王保捷 等 《法医学杂志》 2009年25卷3期 217-218页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 谷氨酸(glutamate,Glu)是哺乳动物脑内重要的兴奋性神经递质,Glu通过作用其受体发挥着重要的生物学功能.Glu受体基因存在单核苷酸多态性(single nucleotitle polymorphism,SNP),为探讨其在...
【中文期刊】 齐翀 刘炳亚 《中华肿瘤防治杂志》 2007年14卷8期 628-630页 ISTICPKUCA
【摘要】 DNA甲基化是高等真核生物中经常发生的现象,这种表观遗传学改变常发生在基因的启动子区域,并且不改变DNA序列和遗传密码,具有可逆性,在基因转录调控中发挥重要作用.已近知道抑癌基因和一些与正常细胞功能相关基因的转录失活与DNA甲基化有关,在胃...