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【中文期刊】 樊凡 《中国城乡企业卫生》 2024年39卷4期 39-42页
【摘要】 唐氏综合征在临床中比较常见,对患儿的正常生长发育产生严重影响.唐氏综合征即21-三体综合征,属于多发性染色体疾病,以新生儿智力低下等为主要表现,给患儿家庭及社会带来了沉重的负担.当前,临床中对唐氏综合征并没有特效治疗方案,只能是加强产前筛查...
- 概要:
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【中文期刊】 徐婷 刘彤 《中国实用妇科与产科杂志》 2019年35卷2期 247-250页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下.对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1].为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要.目前,公认的唐氏筛查方法为传统唐筛...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 叶波 李红 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷5期 696-699页ISTIC
【摘要】 目的 探究血清解整合素-金属蛋白酶12 (ADAM12)及妊娠相关蛋白A(PAPP-A)水平检测在孕早期唐氏综合征(DS)产前筛查诊断中的应用价值.方法 选取2017年6月-2019年6月成都市妇女儿童中心医院确诊为唐氏综合征的35例孕妇为...
【关键词】 解整合素-金属蛋白酶12;妊娠相关蛋白A;唐氏综合征;
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【中文期刊】 王晶 姜文 等 《人民军医》 2021年64卷8期 793-796页ISTIC
【摘要】 唐氏综合征又称21-三体综合征,主要表现为智力低下,目前尚无有效的治疗方法.为降低新生儿染色体疾病的发生率,减少先天性缺陷患儿的出生,进行产前筛查及产前诊断尤为重要.绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等方法为唐氏综合征诊断的"金标准",但具有一定...
- 概要:
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- 结论:
【中文期刊】 刘焕玲 朱姝 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2016年32卷5期 437-440页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨孕中期血清学产前筛查质量的适宜评价方法.方法 分析2007年1月至2012年12月在云南省第一人民医院产科分娩的新生儿出生缺陷中目标疾病的发生率,比较产前筛查组与未筛查组产妇中目标疾病的发生率,从而评价血清学产前筛查的效率.结果 ...
- 概要:
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【中文期刊】 唐君 何斌 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 826-829,885页ISTIC
【摘要】 目的 探讨超声软指标联合血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)检测在孕中期唐氏综合征(DS)产前筛查中的应用价值.方法 选取2007年1月至2020年3月于我院行产前检查疑似高危染色体异常孕妇24...
- 概要:
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【中文期刊】 陈益明 张闻 等 《中国卫生检验杂志》 2020年30卷13期 1597-1600页ISTIC
【摘要】 目的 了解早孕期、中孕期以及早中孕期整合3种不同筛查方案,筛查胎儿21三体综合征(DS)、18三体综合征(ES)等常见染色体异常的效率.方法 回顾性分析2015年1月-2016年12月于早孕期(9周~ 13+6周)和中孕期(15周~20+6...
- 概要:
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- 结论:
【中文期刊】 陈垂婉 杨瑰艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷1期 31-32页ISTIC
【摘要】 目的 探讨三亚地区孕中期血清学筛查联合无创性产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)对降低唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿出生率的意义.方法 采用时间分辨免疫荧光法检测孕14...
- 概要:
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【中文期刊】 林利花 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷3期 328-330页ISTIC
【摘要】 目的 分析海口市以及周边地区孕中期孕妇产前筛查唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的产筛结果.方法 选取201 5年1月至2018年9月海口市以及周边地区5878例孕中期孕妇为研究对象,采用美国贝克曼公司生产的原装试剂,经贝克曼UniC...
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【中文期刊】 张璐 邱萍 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷5期 589-590,614页ISTIC
【摘要】 目的探讨血清学四联唐氏(Down syndrome,DS)筛查在高龄孕妇孕中期产前诊断中的应用价值.方法选取我院妇产科2015年1月至2017年12月接受唐氏筛查的984例孕妇作为研究对象,在孕妇孕中期采用血清学四联筛查的方法对高龄和低龄两...
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