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【中文期刊】 陈倩 仇一帆 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷7期 42-47页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 报告1例成人囊性纤维化患者的诊断及治疗过程并文献复习,以提高临床医生对此种罕见疾病的认识,实现早期诊断、规范治疗和管理.方法 回顾性分析2022年4月9日山东省千佛山医院呼吸与危重症医学科收治的以支气管扩张并咯血为主要表现的1例囊性纤...
【关键词】 囊性纤维化；支气管扩张并咯血；囊性纤维化跨膜转导调节因子；
- 概要：
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【中文期刊】 王泽双 刘雅萍 等 《医学综述》 2020年26卷8期 1655-1659,1664页ISTICCA
【摘要】 目的 分析变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患者的临床表现及囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因变异的种类.方法 选取2010年1月至2018年12月于北京协和医院呼吸内科及变态反应科门诊确诊的9例汉族ABPA患者,采集外周血2 mL,...
【关键词】 变应性支气管肺曲霉病；囊性纤维化跨膜转导调节因子；基因变异；
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【中文期刊】 刘顺事 岳红梅 等 《东南大学学报（医学版）》 2017年36卷1期 123-125页ISTICCA
【摘要】 传统上治疗囊性肺间质纤维化主要针对该病所致的黏液阻塞及继发感染进行对症治疗.近几年通过对囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因进行干预,使该病在治疗上取得了重大进展.作者对目前临床上囊性肺间质纤维化的常规治疗方法及相关新疗法的进展作一综...
【关键词】 囊性纤维化跨膜转导调节因子基因；囊性肺间质纤维化；治疗进展；
- 概要：
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【中文期刊】 彭玉婉 程龙飞 等 《中国男科学杂志》 2014年8期 9-12页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的：研究非电压门控钠离子通道基因SCNN1G以及IL1B基因与先天性双侧输精管缺如（CBAVD）间的关系。方法通过直接测序和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法检测基因多态性位点rs5735（SCNN1G基因）和rs...
【关键词】 输精管/畸形；囊性纤维化跨膜转导调节因子；基因；
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【中文期刊】 董校汝 王贺 等 《吉林医药学院学报》 2018年39卷3期 226-230页
【摘要】 囊性纤维化(CF)是白种人最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一,多是由于ΔF508缺失突变造成的,本文主要介绍了CF疾病以及现有治疗方法和对未来药物的展望.
【关键词】 囊性纤维化；囊向纤维化跨膜转导调节因子；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 季新忠 黄丽 等 《国际呼吸杂志》 2020年40卷3期 235-237页ISTIC
【摘要】 囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病,在亚洲发病率较低,中国尚无发病情况的流行病学统计数据.CF可导致全身多系统功能受累,基因检测作为一种安全、快速、易行的方法在CF诊断中越来越重要,但目前还未提出中国人群的基因突变谱.多学科联合治...
【关键词】 囊性纤维化；囊性纤维化跨膜转导调节因子；汗液试验；
- 概要：
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【中文期刊】 李艳梅 陈川 等 《中华胰腺病杂志》 2020年20卷5期 378-379页ISTICCA
【摘要】 遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis)为临床急性或复发性胰腺炎的少见病因，本文1例反复发作3次急性胰腺炎的青年女性患者，在其囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因上发现一处c.374T>C杂合变异，临床表现为血脂...
【关键词】 遗传性胰腺炎；囊性纤维化跨膜转导调节因子；基因突变；
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【学位论文】 作者：张瑜 导师：郭艺红 郑州大学 临床医学 生殖医学（硕士） 2011年
【摘要】
目的:
多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是青春期及育龄期妇女最常见的内分泌紊乱疾病,其主要特征为高雄激素血症与排卵障碍,发病率约为5％-10％,占不排卵妇女的75％,多毛妇女可...
【关键词】 多囊卵巢综合征 ； 碱性成纤维细胞生长因子 ；
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【中文期刊】 汤莹 张湧波 等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷5期 763-774页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)患者中囊性纤维化跨膜转导调节因子(cystic fibrosis transmembrane co...
【关键词】 先天性双侧输精管缺如；囊性纤维化跨膜转导调节因子；黏附型G蛋白偶联受体G2；
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【中文期刊】 胡瑞 周仪 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2022年43卷3期 344-351页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)氯通道参与血小板活化的调控.本研究探讨CFTR氯通道对脂多糖(LPS)引起的内毒素血症过程中血小板活化、血小板数目及血小板介导炎症因子生成的影响.[方法]应用8～12周龄CFTR全基因敲除(Cf...
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