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【中文期刊】 张建 胡波 等 《医药高职教育与现代护理》 2024年7卷4期 334-336页
【摘要】 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病,低龄患儿在凝血因子Ⅶ缺乏合并气胸的情况下如处理不当,则严重危及生命.该文总结了 1 例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并气胸的低龄患儿的护理体会.护理要点:密切观察病情、胸腔闭式引流护理、外周静脉...
【中文期刊】 郑雷 郝胜菊 等 《中华医学杂志》 2019年99卷44期 3500-3502页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道一遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析结果.先证者检测到凝血因子Ⅶ基因发生c.1198 G＞C (p.Val400Leu)和IVS6-1 G＞A复合杂合突变.前者在中国汉族人群当中尚未见报道.其中c.1198 G＞C(p.Val40...
【中文期刊】 陶莉 贺娟 等 《中国循证儿科杂志》 2019年14卷1期 14-19页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(F Ⅶ D)的临床特征、诊断和治疗.方法 对广州市妇女儿童医疗中心确诊的2例新生儿F Ⅶ D的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外新生儿F ...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症； 基因诊断； 新生儿；
【中文期刊】 徐慧丽 陈芳 等 《加速康复外科杂志》 2021年4卷2期 88-91页
【摘要】 总结1例凝血因子Ⅶ缺乏症合并右侧腹股沟疝患者的围手术期护理体会.护理要点为:术前监测患者凝血功能状态,观察腹股沟疝有无嵌顿,完善术前准备;术后严密观察生命体征,继续监测凝血功能状态,观察术后有无并发症发生并有效处理;出院时进行凝血因子Ⅶ缺乏...
【中文期刊】 赵婷 刘安生 等 《海南医学》 2020年31卷4期 536-538页 ISTICCA
【摘要】 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症是由FⅦ基因突变所致的一种常染色体隐性遗传性疾病,发病率极低,临床表现为出血异常.临床出血表现为异质性,从无任何症状到严重的颅内出血.
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症； 隐性遗传； 颅内出血；
【中文期刊】 张成德 王庆元 等 《中华肝脏病杂志》 2014年22卷1期 73-74页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性凝血因子Ⅶ (coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺乏症是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病[1].Alexander等在1951年首次报道此病,发病多与FⅦ基因突变有关,约1％的患者与近亲婚配有关,总发病率约为1/5000...
【中文期刊】 王明山 金艳慧 等 《中华检验医学杂志》 2011年34卷3期 236-239页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个遗传性FⅦ缺乏症家系进行F7基因突变检测,探讨其分子发病机制.方法 采用ELISA法检测先证者及家系成员FⅦ∶Ag,采用一期凝固法检测先证者及家系成员PT、FⅦ∶C等凝血指标进行实验表型诊断.基因检测采用DNA直接测序法分析先证...
【关键词】 因子Ⅶ缺乏症； 血液凝集障碍,遗传性； 突变；
【中文期刊】 雷震 蒋凯峰 等 《吉林医学》 2020年41卷10期 2550-2552页 CA
【摘要】 合并凝血功能障碍性疾病的患者外科治疗时,可能会导致围手术期难以控制的出血、血栓形成或继发器官功能障碍的发生,严重时可导致手术的失败,影响患者预后.所以,合并凝血功能障碍的患者外科手术的可行性、安全性等问题显得尤其关键.本文报道了1 例右肾囊...
【关键词】 肾囊肿； 先天性凝血因子Ⅶ缺乏症； 替代治疗；
【中文期刊】 金艳慧 王莹宇 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷2期 222-225页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系进行基因突变检测,并探讨F7基因突变与疾病发生的关系.方法 检测先证者及其家系共16名成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部...
【中文期刊】 金艳慧 王明山 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷1期 16-20页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)与因子Ⅹ(factor Ⅹ,FⅩ)联合缺陷症家系进行基因突变检测,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系共6名成员的凝血酶原时间(prothrom...
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