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【中文期刊】 焦卫云 吴竞生 等 《中华血液学杂志》 2007年28卷9期 598-601页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例遗传性凝血因子ⅩⅢ(ⅩⅢ)缺陷症患者及其家系成员FⅩⅢA基因[F(13)A]进行分析,探讨其分子致病机制.方法 尿素溶解法定性检测FⅩⅢ活性,抽提外周血基因组DNA,PCR扩增FⅩⅢA基因的15个外显子及其侧翼序列,PCR产物纯...
【关键词】 因子ⅩⅢ缺陷,遗传性； 基因突变； 家系；
【中文期刊】 吴淑燕 王兆钺 等 《中华血液学杂志》 2006年27卷3期 145-149页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对1例遗传性凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其发病的分子机制.方法用尿素溶解法和Berichrom kit检测患者及其家系成员血浆FⅩⅢ的活性,用火箭电泳和酶联免疫吸附试验测定FⅩⅢ抗原含量.PCR法扩增FⅩⅢA基因的...
【关键词】 凝血因子ⅩⅢ缺陷症,遗传性； 基因突变； 分子模建；
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