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【中文期刊】 林美芳 郑菊 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2019年40卷2期 251-256页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况.[方法]运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV的临床意义,将病例分为非良性组(病理性CNV+临床意义未明CNV)和良性组(无CNV+良性CNV),并分析不...
【中文期刊】 张秉权 刘永熙 等 《放射学实践》 2019年34卷6期 675-680页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:研究婴幼儿圆锥动脉干畸形合并单支冠脉的类型、发生率、构成比,探讨单支冠脉异位起源MSCT心脏成像诊断对术前计划制定的重要性.方法:回顾性分析421例经手术证实的婴幼儿圆锥动脉干畸形,所有患儿均行MSCT心脏成像,并记录圆锥动脉干畸形的...
【中文期刊】 应倩 武育蓉 等 《中国医学影像技术》 2018年34卷9期 1284-1288页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用时间-空间关联成像(STIC)技术评价圆锥动脉干畸形(CTD)胎儿心功能.方法 选取经胎儿超声心动图诊断的39胎CTD胎儿(CTD组)和39胎正常胎儿(对照组).采用STIC技术评估2组胎儿的心功能,包括肺动脉(PA)内径、左心室...
【关键词】 时间-空间关联成像技术； 圆锥动脉干畸形； 胎儿；
【中文期刊】 郭晓 钱琰琰 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷6期 457-462页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过Sanger测序,检测圆锥动脉干畸形(CTA)患儿中ZFPM2基因的突变情况,并探讨其致病性及相关分子机制.方法 对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序,检测ZFPM2基因的突变...
【中文期刊】 徐丽娟 刘惠东 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷2期 184-189页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 · 探索NOTCH1和JAG1的3'非编码区(3'UTR)核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形(CTD)的相关性.方法 · 采用病例-对照的研究方法,收集600名无22q11缺失的CTD患儿以及300名正常对照儿童.应用高通量测序技术直接检...
【中文期刊】 洪楠超 张尔格 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷7期 489-493页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：验证TBX 1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形的相关性。方法招募621例心脏圆锥动脉干畸形患儿，采用MLPA方法检测患儿22 q 11.2区基因组DNA的拷贝数，排除22 q 11.2微缺失患儿。对605例无22 q 11.2微...
【中文期刊】 田颖 汪希珂 等 《海南医学院学报》 2014年20卷8期 1022-1025页 ISTICPKU
【摘要】 目的:研究心脏圆锥动脉干畸形患儿新的分子病因.方法:收集48例圆锥动脉干畸形患儿和100例健康对照者外周血标本,使用血液基因组DNA抽提试剂盒抽提外周静脉血基因组DNA.应用聚合酶链反应扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直...
【中文期刊】 丛娟 栗河舟 等 《中国超声医学杂志》 2012年28卷11期 1030-1033页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨断层超声显像(tomographic ultrasound imaging,TUI)联合时空间相关成像(spatio-temporal image correlation,STIC),即TUI-STIC技术,诊断胎儿圆锥动脉干畸形...
【中文期刊】 丛娟 吴娟 等 《中国超声医学杂志》 2009年25卷6期 614-616页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨圆锥动脉干畸形的产前诊断特征、超声诊断思路及有效扫查切面,以提高其产前检出率.方法 回顾我院2005年7月至2008年7月间59例胎儿圆锥动脉干畸形的超声资料,分析各类圆锥动脉干畸形的圆锥形态及声像学特点.结果 产前诊断59例圆锥...
【中文期刊】 石静 孙锟 《中国医学影像技术》 2008年24卷3期 459-461页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 圆锥动脉干畸形(CTD)是由于圆锥动脉干段胚胎发育异常所致.22q11.2微缺失综合征与CTD的发生密切相关,遗传学技术的进展使其产前诊断成为可能.超声心动图是小儿心脏影像无创检查的首选方法.MSCT、MRI可很好地显示心外大血管.心血管造...
【关键词】 圆锥动脉干畸形； 22q11.2缺失综合征； 超声心动描记术；
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