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【中文期刊】 赵明一 黄蓉  等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷1期 18-25页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 为了指导儿童患者的临床输血实践,国家卫生健康委员会发布了卫生健康行业标准《儿科输血指南》(WS/T 795-2022).输血是血液病患儿最常用的支持治疗手段之一,该指南对再生障碍性贫血、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢...

【关键词】 再生障碍性贫血； 地中海贫血； 自身免疫性溶血性贫血；

【中文期刊】 番云华 段翠琳  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 175-179页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析.方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(P...

【关键词】 β-地中海贫血； 遗传疾病； 基因突变；

【中文期刊】 陈丽竹 严提珍  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 940-944页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G＞A)对临床表型的影响.方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Ga...

【关键词】 α-地中海贫血； 基因突变； HBA2；

【中文期刊】 狄崇  《生物学教学》 2024年49卷7期 15-17页 PKU

【摘要】 以"基因突变及其他变异"为案例,探讨基于大概念的单元复习教学实践.以地中海贫血的成因分析创设单元情境,引导学生完成系列任务过程中解决指向大概念的核心问题,最后通过问题情境的评价考查学生的知能迁移情况和问题解决能力,最终实现学生学科素养的提升...

【关键词】 大概念； 单元复习教学； 基因突变；

【中文期刊】 张莎莎 张铸业  等 《贵州医药》 2024年48卷6期 944-947页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过对贵州省新生儿足跟血进行血红蛋白电泳检测,统计各地区筛查情况,了解贵州省大部分地区新生儿血红蛋白类型.方法 选取2023年4月1日至2023年9月30日在贵州省黔西南州、黔东南州、六盘水市、铜仁市及部分贵阳市出生的新生儿共52 7...

【关键词】 新生儿； 血红蛋白电泳； 地中海贫血；

【中文期刊】 杨丹萍 王盛锦  等 《肝胆胰外科杂志》 2024年36卷4期 247-249页 ISTICCA

【摘要】 脾窦岸细胞血管瘤(littoral cell angioma,LCA)是由Falk等最早于1991年报道并命名,是一种临床上罕见的脾脏良性肿瘤[1].文献报道其起源于脾血窦特殊的窦岸细胞,具有内皮细胞和组织细胞双重分化特征[2].临床上大多...

【关键词】 脾窦岸细胞血管瘤； 脾功能亢进； 脾脏；

【中文期刊】 刘春 祝娟娟  等 《肝脏》 2024年29卷6期 751-753页 ISTIC

【摘要】 患者,男性,63岁,主因皮肤巩膜黄染1月余收入院.1月余前患者无明显诱因出现皮肤巩膜黄染,伴上腹胀、纳差、尿色加深,无皮肤瘙痒、陶土样大便.就诊当地医院,肝功能检查显示:ALT 161.7 U/L,AST 158.2 U/L,TBil 22...

【关键词】 β地中海贫血； 继发性血色病； 肝衰竭；

【中文期刊】 邱芳 张凤青  等 《中国输血杂志》 2024年37卷3期 348-351页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨 1 例地中海贫血患儿发生迟发性溶血反应后的输血相容性检测结果,结合其它临床资料综合分析制定输血策略以保障临床用血安全.方法 通过Rh血型系统分型,结合患儿输血史、血清胆红素变化、临床症状等资料综合分析 1 例地中海贫血患儿的输血...

【关键词】 输血相容性检测； 迟发性溶血反应； 地中海贫血；

【中文期刊】 林滔 石青峰  等 《川北医学院学报》 2024年39卷10期 1356-1360页 ISTICCA

【摘要】 目的:探究沙利度胺对β地中海贫血患者身高增长和脏器参数的影响.方法:52 例β地中海贫血患者予以沙利度胺治疗,同时进行为期2 年的治疗随访,观察其治疗前后身高增长情况、第二性征发育、女性月经情况及肝脾超声和心脏超声、心脏MRI T2?和肝脏...

【关键词】 β地中海贫血； 沙利度胺； 身高增长；

【中文期刊】 罗丹 柴子萱  等 《广西医科大学学报》 2024年41卷6期 905-909页 ISTICCA

【摘要】 目的:研究Aγ-珠蛋白基因启动子区域-114～-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型.方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例.血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全...

【关键词】 γ-珠蛋白基因启动子； 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征； β-地中海贫血；