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【中文期刊】 杨剑秋 周倩倩 等 《实用皮肤病学杂志》 2024年17卷3期 159-162页ISTIC
【摘要】 埃勒斯-当洛斯综合征(EDS)是一种累及全身多系统的遗传性异质性结缔组织疾病.经典型EDS(cEDS)是最常见的一型,主要由Ⅴ型胶原蛋白α1基因或V型胶原蛋白α2基因突变所致.cEDS的典型临床特征是皮肤弹性过度、萎缩性瘢痕和关节过度活动....
【关键词】 埃勒斯-当洛斯综合征,经典型；发病机制；临床表现；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄静 林秀甜 等 《当代护士》 2024年31卷3期 82-85页
【摘要】 总结回顾 1 例埃勒斯-当洛斯综合征引发的多发动脉瘤的护理经验,护理要点包括腹主动脉瘤及肾动脉瘤破裂的预防与处理、患儿及其家属的心理护理、围术期的专科护理、健康宣教等.历经近 2 个月的精心护理,患儿术后恢复良好,康复出院,随访结果满意.
【关键词】 埃勒斯-当洛斯综合征；腹主动脉瘤；肾动脉瘤；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邓尧 《湖南中医药大学学报》 2018年38卷2期 211-215页ISTICCA
【摘要】 目的 探查一个Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征(EDS Ⅳ)家庭Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1)的致病突变.方法 采集患者及其妻儿的外周血,并提取脱氧核糖核酸(DNA),通过Sanger测序法获取患者COL3A1基因变异,将结果与200名正常人...
【关键词】 Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征；Ⅲ型胶原蛋白基因α1；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗茜 黄成双 等 《中华风湿病学杂志》 2020年24卷5期 336-337,C5-3页ISTICCA
【摘要】 收集我院1例COL3A2基因新发突变导致Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征（EDS Ⅳ）的女性患者一般资料及临床表现，追踪其后代临床表现及基因类型，查询文献进行讨论。该患者自幼出现关节活动异常，四肢皮肤早衰，手指及足趾畸形等表现，27岁时才于我院发现...
【关键词】 Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征；新发突变；遗传；
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：高寅洁 导师：聂敏 中国医学科学院北京协和医学院 临床医学 内科学（内分泌）（硕士） 2020年
【摘要】
第一部分:21-羟化酶缺陷症患者CYP21A2基因突变谱和拷贝数变异的研究
背景
21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital ad...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症 ； 21-羟化酶缺陷症 ；
- 概要：
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