检索历史 清除

【中文期刊】 狄晓萌 王佳伟  等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷4期 245-252页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 例1 男性,53岁,主因头痛7天、发热伴意识障碍4天,于2019年7月5日入院.患者7天前淋雨后出现头痛,未予重视.4天前晨起再次出现头痛,伴恶心、呕吐,无明显卡他症状,无意识障碍,当地医院诊断为"感冒",予藿香正气(具体剂量不详)止吐,5...

【关键词】 脑膜炎,肺炎球菌性； 脑脓肿； 脑脊髓液；

【中文期刊】 梁亚男 于壮  等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷4期 615-618页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨程序性死亡配体-1(PD-L1)高表达伴表皮生长因子受体(EGFR)与Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)共突变肺肉瘤样癌(PSC)的诊断和治疗.方法 回顾性分析1例PD-L1高表达伴EGFR与KRAS共突变的晚期P...

【关键词】 癌,非小细胞肺； B7-H1抗原； ErbB受体；

【中文期刊】 袁永龙 李慧梅  等 《结核与肺部疾病杂志》 2024年5卷2期 113-119页

【摘要】 目的:探讨鹦鹉热的临床特征、流行病学特点、诊治及预后.方法:回顾性分析山东省千佛山医院呼吸与危重症医学科收治的1例鹦鹉热衣原体肺炎患者,对其诊治过程进行分析.以"Psittacosis"为检索词检索PubMed数据库,以"鹦鹉热"为检索词检...

【关键词】 鹦鹉热； 衣原体,肺炎； 宏基因组二代测序；

【中文期刊】 黄海荣  《中国防痨杂志》 2023年45卷10期 921-924页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 世界卫生组织近期发布了《应用新一代靶向测序技术检测耐药结核病:快速通告,2023》,目的是向全球及时分享关于新一代靶向测序技术在耐药结核病应用情况的重要数据,以及据此形成的主要观点,从而推动该技术的合理应用和推广.本文对该通告中的重要数据和...

【关键词】 分枝杆菌,结核； 抗药性,细菌； 诊断技术和方法；

【中文期刊】 李跃文 褚先舟  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷7期 643-647页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 先证者 女性,61岁.主因进行性四肢麻木无力30年,加重伴双上肢远端肌萎缩10年,于2021年9月21日至我院门诊就诊.患者31年前无明显诱因出现双上肢麻木无力,症状进行性加重,自述提重物、使用农具等活动受限;22年前出现双下肢麻木无力,轻...

【关键词】 遗传变性障碍,神经系统； 基因； 突变；

【中文期刊】 郭婷 张建  等 《中国全科医学》 2023年26卷18期 2306-2310页 ISTICPKUCA

【摘要】 Alport综合征(AS)是慢性肾脏病和终末期肾脏病(ESRD)的重要病因之一,是继常染色体显性遗传性多囊肾后第二常见的遗传性肾脏疾病.常染色体显性遗传是AS中非常少见的遗传方式,既往报道常染色体显性遗传AS(ADAS)患者进展至ESRD年...

【关键词】 肾炎,遗传性； Alport综合征； 常染色体显性遗传；

【中文期刊】 李冉 邹慧敏  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 832-837页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 患者 女性,31岁.因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院.患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重.近1年自觉上述症状加重,为求进...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 肌无力综合征,先天性； 基因；

【中文期刊】 郑祎 于欣雨  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 738-743页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊.实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高.心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病.进一步完善家系全外显子测序...

【关键词】 ATAD3A基因； Harel-Yoon综合征； 新生儿致死性脑桥小脑发育不全、肌张力减退和呼吸功能不全；

【中文期刊】 杨昌键 蒋达飞  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷11期 1052-1055页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 患儿 女性,8岁,主因生长发育落后伴智力低下5年余,于2018年8月1日至我院儿童神经遗传内分泌科门诊就诊.患儿生长发育落后伴智力低下,3个月时竖头不稳,肌张力低下;6个月时独坐不能,不认识父母,眼球无法随物体移动;2岁时独立行走不能,并出...

【关键词】 遗传变性障碍,神经系统； 基因； 突变；

【中文期刊】 李萍 徐艳芳  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 826-831页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 先证者 男性,16岁,汉族.因全身散在红色皮疹、鳞屑12年余,伴双下肢麻木、无力4个月,于2020年7月18日入院.患儿4岁时无明显诱因出现双足红色皮疹、鳞屑,并逐渐向躯干、上肢及头颈部进展,皮疹未高出皮肤,按压不褪色,偶有瘙痒,无疼痛、发...

【关键词】 代谢缺陷,先天性； 丝氨酸； 基因；