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【中文期刊】 郭婷 张建 等 《中国全科医学》 2023年26卷18期 2306-2310页 ISTICPKUCA
【摘要】 Alport综合征(AS)是慢性肾脏病和终末期肾脏病(ESRD)的重要病因之一,是继常染色体显性遗传性多囊肾后第二常见的遗传性肾脏疾病.常染色体显性遗传是AS中非常少见的遗传方式,既往报道常染色体显性遗传AS(ADAS)患者进展至ESRD年...
【中文期刊】 朱文雅 左汉恒 等 《中国心血管杂志》 2023年28卷2期 165-168页 ISTICPKU
【摘要】 1 病例资料患者男性,24 岁,因"咳嗽、咳痰、喘憋 10 余天"于 2022年 4 月 17 日入院. 患者 10 余天前无明显诱因出现咳嗽、咳少量白色黏痰,痰中偶有少许血丝,伴喘憋,平卧位时明显,坐位减轻,伴右侧胸壁疼痛不适.
【中文期刊】 王家雄 倪梦霞 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷3期 189-192页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并男性不育患者行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,P...
【关键词】 多囊肾,常染色体显性； 不育,男(雄)性； 植入前诊断；
【中文期刊】 孙婉 林毅 等 《精准医学杂志》 2022年37卷1期 80-84页
【摘要】 目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者,探讨该病的临床表现及遗传学特征.方法 收集患者的临床资料,提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况,并结合H GMD数据库中相关文献进...
【中文期刊】 洪萍萍 郭冰洁 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷2期 200-203页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病,临床表现以无症状、轻度空腹血糖升高为特征,很少出现糖尿病并发症.本文报道一例中国人群中葡萄糖激酶(GCK)基因新发W257R突变所致的MODY.在先证者及父亲、弟...
【中文期刊】 李媛 马小雪 《中国全科医学》 2018年21卷24期 3010-3014页 ISTICPKUCA
【摘要】 家族性低磷血症性佝偻病(FHR)是罕见的遗传性佝偻病,由一组以肾脏磷酸盐运输缺陷导致排泄磷酸盐过多和低血磷为特征的疾病组成,其中最常见的类型为X-连锁显性遗传佝偻病(XLH).XLH为X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因(PHEX基因)突变引...
【关键词】 低磷血症性佝偻病,X连锁显性； X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因； 突变；
【中文期刊】 刘杰 刘福颂 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2018年20卷9期 936-939页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1 (polycystic kidney disease 1 gene,PKD1)基...
【关键词】 多囊肾,常染色体显性； 突变； 遗传；
【中文期刊】 梅道启 马昂 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷3期 292-298页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 MICAL1基因新生变异所致1例常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床特征和基因变异特点。 方法:回顾性分析苏州大学附属儿童医院神经内科2019年8月确诊的1例 MICAL1基因新生变异所致常染色体...
【中文期刊】 陆玉凤 顾静 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2013年33卷5期 631-635页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6(Pax6)基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研究其临床特点.方法 以早发2型糖尿病患者(n=96)、糖尿病前期患者(n=26)和非糖尿病对照者(对照组,...
【关键词】 成对盒基因6/Pax6基因； 突变； 常染色体显性遗传,早发2型糖尿病；
【中文期刊】 李亚勤 操基清 等 《中国现代神经疾病杂志》 2012年12卷3期 300-306页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基冈突变特点,增加对其认识.方法 收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析.应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证进行TSC2基因检测及分析,明确其基凶突变位点.结果 三家系...
【关键词】 结竹性硬化症； 基因,显性； 体层摄影术,X线计算机；
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