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【中文期刊】 李春芳 袁佳雨 等 《安徽医药》 2024年28卷8期 1643-1645页ISTICCA
【摘要】 目的 探究脊柱侧弯伴全身多发牛奶咖啡斑的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病儿的致病原因.方法 男,7岁,因全身多发牛奶咖啡斑7年、脊柱侧弯6个月于2022年10月就诊河北医科大学第三医院.诊断为NF1.应用全外显子高通量测序和Sanger 测序分...
【关键词】 神经纤维瘤病；基因,神经纤维瘤病1型；基因突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘蓓 杨艳梅 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 367-372页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断.方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析.提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析.明确突...
【关键词】 神经纤维瘤/遗传学；基因,神经纤维瘤病1型；羊水；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付琳 王振常 等 《磁共振成像》 2012年03卷5期 331-335页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病1型(NF1)患者脑实质异常T2WI高信号(hyperintensity on T2WI,T2H)的临床意义.材料与方法 回顾性分析78例NF1患者头颅MRI脑实质内异常T2WI信号灶的患病率、信号特点、发病位置进行统...
【关键词】 基因,神经纤维瘤病1型；磁共振成像；脑；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙漓 周列民 等 《中国现代神经疾病杂志》 2007年7卷4期 343-346页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过对28个家系56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1-GRD相邻外显子进行突变检测,探讨和分析中国人NF1基因的突变规律、突变类型、机制以及与临床表型的相关性,以期发现潜在的突变热点.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性和(或)异源双链...
【关键词】 多态现象(遗传学)基因,神经纤维瘤病1型；聚合酶链反应；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐志波 郑绪鹏 等 《实用肿瘤杂志》 2006年21卷6期 563-564页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 病例1 家系1先证者,女,38岁,头痛,头晕3年,加重伴恶心15天.患者自幼全身发现散在皮下结节,有色素沉着.查体:头面、四肢、躯干有多处大小不等的硬性皮下结节,直径1～3 cm,可活动,部分呈串珠样改变,全身散在面积不一的牛奶咖啡斑...
【关键词】 神经纤维瘤病/遗传学；基因,神经纤维瘤病1型；基因,神经纤维瘤病2型；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 高莹 王建才 等 《中华皮肤科杂志》 2024年57卷7期 637-644页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法:收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测，...
【关键词】 神经纤维瘤病1型；基因，神经纤维瘤病1型；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王小坡 陈志明 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷10期 810-812页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女，15岁。因全身多发咖啡斑15年、脊柱侧弯1年余就诊。1年前因枕部动静脉畸形手术切除肿物。皮肤科检查：全身散在多个大小不等咖啡斑，最大约3 cm × 4 cm，腋窝、腹股沟雀斑。全外显子测序显示，患者NF1基因第26号外显子发生碱基T...
【关键词】 神经纤维瘤病1型；基因，神经纤维瘤病1型；动静脉畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吉津 郭琴 等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷6期 442-444页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测1例1型神经纤维瘤病(NF1)患者NF1基因的突变.方法 采用PCR和DNA测序法检测1例NF1患者、2例直系亲属及100例无亲缘关系的正常人NF1基因突变.结果 在NF1患儿中检测到1个移码突变c.3822delC,患者直系亲属...
【关键词】 神经纤维瘤病1型；基因,神经纤维瘤病1型；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱耀彬 骆杰伟 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷8期 618-622页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型,笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,并行家系成员Sanger测序验证.结果显示,先证者携带了2...
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