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【中文期刊】 李诚让 马慧军 等 《临床皮肤科杂志》 2005年34卷9期 567-569页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变.方法:收集遗传性对称性色素异常症-家系成员的血样,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序.以100例无家系背景,且无色素异常的成年人作对照.结果:该家系中的患者均存在...
【关键词】 色素异常症,对称性,遗传性；DSRAD基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘红 蒋德科 等 《中华皮肤科杂志》 2008年41卷3期 163-165页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因的突变.方法 收集遗传性对称性色素异常症1个家系成员的血样,提取基因组DNA,用PCR扩增结合:卣接测序的方法进行DSRAD基因的检测.在内含子区域检测到一个碱基替换后,进一步提取患者外周血...
【关键词】 遗传性对称性色素异常症；基因,DSRAD；点突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李诚让 孙心君 等 《国际皮肤性病学杂志》 2009年35卷6期 339-340页MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因的突变.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序,以100例正常人作对照.结果 检测到家系中患...
【关键词】 遗传性对称性色素异常症；基因；DSRAD/ADAR1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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