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关键词=(基因,GRHPR)
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【中文期刊】 邵乐平 郎艳华 等 《中华肾脏病杂志》 2015年31卷10期 743-748页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 描述Ⅲ型原发性高草酸尿症(PHⅢ)1例患儿的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析研究.方法 通过直接测序法对该家系可疑突变基因AGXT、GRHPR和HOGA1进行直接测序分析.以100例健康人作为对照.结果 患儿发病早(0.8岁),...
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