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关键词=(基因,OPTN)
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【中文期刊】 刘健楠 原慧萍 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷1期 62-64页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性开角型青光眼(POAG)是以视野渐进性缺损为特点的遗传异质性的综合性神经退行性疾病.OPTN基因是近年来已被确认的POAG的致病基因,该基因的突变可导致其所表达蛋白Optineurin结构及功能的异常.Optineurin与一些特定蛋...
浏览：194
被引：0
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【中文期刊】 高次子 李寿玲 等 《安徽医科大学学报》 2011年46卷3期 265-269页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查.方法 收集一常染色体显性遗传的POAG家系,其中8例患者,27例非患者.对该家系POA...
【关键词】 青光眼,开角型/遗传学； 系谱； 突变；
浏览：302
被引：4
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