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【中文期刊】 王勤友 丁培芳 等 《山东大学学报(医学版)》 2003年41卷1期 50-51页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:检测凝血因子VIII基因倒位,提高对重型血友病A患者及其携带者的诊断水平.方法:根据患者的出血症状及遗传史,采用国际通用的一期法检测患者血浆凝血因子VIII活性(FVIII:C),ELISA法检测血浆vWF:Ag浓度,确诊血友病A及其...
- 概要：
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【中文期刊】 丁培芳 孙汶生 等 《中国实验血液学杂志》 2003年11卷4期 390-392页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了筛查山东省重型血友病A(hemophilia A, HA)凝血因子Ⅷ基因倒位的患者并检出携带者,采用长距离DNA扩增(LD-PCR)方法,以0.6%琼脂糖凝胶电泳技术,检测临床上确诊的55例重型HA患者及其家系成员中是否存在凝血因子Ⅷ(...
- 概要：
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【中文期刊】 黄吉娥 张婧 等 《贵州医科大学学报》 2016年41卷7期 810-813,820页ISTIC
【摘要】 目的：观察血友病A（ HA）患者凝血因子Ⅷ（ FⅧ）基因内含子22倒位和内含子1倒位情况。方法：取75例HA患者静脉血，采用长距离PCR扩增技术（ LD-PCR）检测内含子22和内含子1倒位情况，观察两种内含子倒位发生率，同时观察内含子22...
- 概要：
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【中文期刊】 陈淑芬 蒋玮莹 《中华血液学杂志》 2009年30卷5期 318-320页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对倒位PCR(I-PCR)技术进行改进并应用于血友病A凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因倒位突变的检测,探讨其产前诊断价值.方法 选取了8个无血缘关系的血友病A家系,应片j已改进的I-PCR技术直接检测FVS基因第22内含子倒位.对2名孕妇分别于...
- 概要：
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【中文期刊】 毛江洪 汪青山 等 《中国优生与遗传杂志》 2009年17卷11期 10-11页ISTIC
【摘要】 目的 用长距离PCR(LD-PCR)技术检测江西籍重型血友病A(hemophilia A,HA)有无Ⅷ因子基因倒位.方法 用Bigg's一期法检测血浆凝血因子FⅧ活性(FⅧ:C),LD-PCR方法 ,以0.6%琼脂糖凝胶电泳技术,检测55例...
【关键词】 长距离PCR(LD-PCR)；血友病A；凝血因子Ⅷ；
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【中文期刊】 綦凌燕 金春莲 等 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷4期 405-408页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立F8基因第22内含子倒位突变检测新方法,应用于甲型血友病(hemophilia A)基因诊断.方法 应用长距离PCR(long distance-polymerase chain reaction,LD-PCR)、倒位PCR (i...
- 概要：
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【中文期刊】 梁燕 季林祥 等 《中华医学遗传学杂志》 2001年18卷5期 395-397页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的对天津60例重型血友病甲(hemophilia A, HA)患者作出有无FⅧ基因倒位的基因诊断.方法外周血提取DNA,通过长距离PCR(long distance-polymerase chain reaction, LD-PCR)扩增...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁燕 刘敬忠 等 《高技术通讯》 1998年8卷9期 40-45页
【摘要】 运用长距离DNA扩增技术(LD-PCR)成功地检测出凝血八因子FⅧ基因倒位缺陷患者,并检出该倒位的女性携带者.在建立并完善上述技术之后,对53份HA患者及家系成员的DNA标本进行了双盲试验,检出FⅧ倒位者23份,野生型27份,携带者3份.结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛思颖 刘梦艳 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷4期 1211-1216页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:尝试将BionanoSaphyr可视化全长DNA光学图谱技术应用于血友病A携带者的精准基因诊断.方法:针对2例应用常规二代测序技术无法诊断的可疑F8基因缺陷女性携带者,采用DNA全长光学图谱技术,检测扫描获得样本X染色体全长可视化单倍...
- 概要：
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【中文期刊】 徐珊珊 周冰燚 等 《中国药物与临床》 2022年22卷1期 37-39页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对孕前检查的男性和捐精人群之间的Y染色体臂间倒位[inv(Y)]携带率的比较,探讨Y染色体臂间倒位与不育的关系,进一步说明Y染色体臂间倒位产生的临床效应.方法 在2014年1月至2020年12月间来广东省生殖医院进行染色体检测的男...
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