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【中文期刊】 郑天津 黄蓉 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷5期 38-43,8页ISTIC
【摘要】 目的 该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系,首先进行直接基因诊断,然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)进行间接基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：周桔导师：刘敬忠 首都医科大学 生物学 分子生物学（硕士） 2000年
【摘要】 一、缺失型α-地中海贫血的基因诊断.该研究的目的就是研究改进原PCR方法,建立简便、准确、重复性好、真正能推广应用的缺失型α-地贫的PCR方法.该研究主要有以下两方面:一是研究原PCR方法引物的设计,找不合理之处,重新改进设计引物;二是优化...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李敏导师：宿兵 中国科学院大学 生物学 生物工程（硕士） 2017年
【摘要】 脑疾病是世界范围的主要公共健康问题之一。阿尔兹海默氏病(俗称老年痴呆，Alzheimer's disease，AD)、帕金森氏病(Parkinson's disease，PD)和自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorde...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：王娟导师：秦峰 中国科学院大学 生物学 发育生物学（硕士） 2015年
【摘要】
根是植物在长期适应陆地生活过程中逐步形成的重要的营养器官。根的主要功能是固着和支持植物，吸收水分和溶于水中的矿物质。它对植物的生长发育具有重要作用。
本研究中，我们鉴定了一个具有显著根长变短表型的拟南芥突变体，命名为srt(SHO...
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Wechsler DS ; Engstrom LD ; 等 《Genes, Chromosomes and Cancer》 2003年36卷1期 26-36页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 11;
【外文期刊】 Goidts V ; Szamalek JM ; 等 《Human Genetics》 2004年115卷2期 116-122页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 18;
【外文期刊】 Durst KL ; Lutterbach B ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2003年23卷2期 607-619页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kostiner DR ; Nguyen H ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2002年98卷1期 9-12页
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 18;
【中文期刊】 杨嘉 郑嘉伟 等 《临床血液学杂志》 2024年37卷11期 784-789页ISTICCA
【摘要】 目的:对65例已确诊的重型血友病A(haemophilia A,HA)患者进行基因变异分析,并探讨其分子发病机制.方法:选取确诊为HA的男性患者65例作为研究对象,FⅧ:C均小于1％.采用IS-PCR进行内含子22倒位及内含子1倒位筛查,对...
- 概要：
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【中文期刊】 罗小金 魏凤香 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷5期 61-62,65页ISTIC
【摘要】 目的 探讨孕中期胎儿染色体倒位的产前诊断指征分布及临床效应.方法 对2011年2月至2 01 6年12月,在我院进行羊水染色体核型分析检出的96例胎儿染色体倒位病例进行回顾分析.结果 96例病例中产前诊断指征为高龄妊娠32例、唐氏筛查高风险...
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