检索历史 清除

【中文期刊】 张钏 惠玲  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷1期 67-71页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析.方法 回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286 682例新生儿IMD筛查的串联质谱数...

【关键词】 遗传代谢病； 基因变异； 精准筛查与诊断；

【中文期刊】 何万里 许红恩  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷3期 206-211页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因.方法 收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异.结果 2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5岁时...

【关键词】 鳃耳(肾)综合征； EYA1基因； 基因变异；

【中文期刊】 米热古丽·买买提  《中国当代儿科杂志》 2024年26卷12期 1255-1260页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组病因未明的矮小疾病的统称.ISS遗传因素复杂,目前已知的遗传机制包括激素、激素受体或相关途径的改变,基本细胞过程(细胞内信号通路、转录调节)、细胞外基质或旁分泌信...

【关键词】 特发性矮身材； 基因变异； 重组人生长激素；

【中文期刊】 陈汝婷 莫荣浩  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷11期 1480-1483页 ISTICCA

【摘要】 Weaver综合征(Weaver syndrome,WVS,OMIM:277590)是一种常染色体显性遗传代谢性病,此病临床上罕见,1974年由Weaver等[1]首次描述为一种基于独特面部特征的过度生长综合征,2011年被确定为由EZH2...

【关键词】 Weaver综合征； 过度生长； EZH2基因；

【中文期刊】 侯磊 李介岩  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷8期 1074-1079页 ISTICCA

【摘要】 目的 对5例产前诊断努南综合征的胎儿家系进行回顾性分析,明确努南综合征胎儿的临床特征及遗传特点.方法 回顾性分析2018年6月至2022年8月首都医科大学附属北京妇产医院5例产前分别以颈后皮肤皱褶增厚、颈部水囊瘤、胎儿水肿等为主要超声表现的...

【关键词】 努南综合征； 产前诊断； 基因变异；

【中文期刊】 吴婉悦 刘毓  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷3期 1-3页

【摘要】 目的 对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因.方法 对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析.采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证.对变异位点进行生...

【关键词】 MCPH1基因； 原发性小头畸形； 基因变异；

【中文期刊】 李慧岚 苏伟  等 《中国老年学杂志》 2023年43卷10期 2384-2387页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨老年2 型糖尿病(T2DM)伴肺结核患者感染致病菌种类及基因组变异与结核分枝杆菌(MTB)耐药机制的关系.方法 选取83 例老年T2DM伴肺结核患者,收集患者痰液标本并进行病原菌的分离鉴定,分析结核分枝杆菌的耐药特点.采用聚合酶链...

【关键词】 2 型糖尿病； 肺结核； 基因变异；

【中文期刊】 周朵 杨茹莱  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 683-692页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况.方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资...

【关键词】 新生儿筛查； 先天性甲状腺功能减退症； 高苯丙氨酸血症；

【中文期刊】 黄娟 缪文华  等 《遗传》 2023年45卷6期 536-542页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性.本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U...

【关键词】 肢带型肌营养不良症2U型； ISPD基因； 基因变异；

【中文期刊】 丁仲军 毛宝宏  等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷3期 212-215页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一个常染色体显性非综合征型进行性听力减退的患者家系进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因.方法 应用全外显子组测序方法 对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证并在家系成员中进行检测.结果 该家系共4代,现...

【关键词】 POU4F3； DFNA15； 基因变异；