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关键词=(基因型—表型)
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【中文期刊】 靳占云 郭峻嘉 等 《华西口腔医学杂志》 2024年42卷5期 581-592页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据.方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失患...
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【中文期刊】 罗光月 《疑难病杂志》 2021年20卷10期 1077-1080页 ISTICCA
【摘要】 Noonan综合征(NS)是一种遗传异质性疾病,大约80％的NS发病机制与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路(RAS-MAPK)有关的基因突变相关,然而有近20％NS个体的潜在遗传病因尚无法解释,且各基因致病机制尚不清楚.目前尚无有效治疗NS的...
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