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【中文期刊】 李智 何俊  等 《遗传》 2019年41卷7期 644-652页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 SNP芯片已被广泛应用于动植物的遗传研究和生产实践,其基因分型的准确性至关重要.但在实际应用中,常有一定数量的基因型因缺失而需要去估计(填充).此外,由于各种原因,又常常需要在不同芯片的基因型之间相互填充彼此没有的SNP基因型,或从低密度S...

【关键词】 SNP芯片； 基因型分型； 填充准确率；

【中文期刊】 邓天宇 杜立新  等 《畜牧兽医学报》 2020年51卷9期 2068-2078页

【摘要】 基因组数据在畜禽遗传育种中的应用越来越广泛,基因型填充作为基因组数据处理的重要工具,填充结果的好坏直接影响后续分析,为了得到好的填充结果,需要制定完善的填充策略.本研究通过模拟数据探讨参考群体大小、目标群体与参考群体间遗传关系(距离)远近、...

【关键词】 基因型填充； 模拟数据； 参考群体大小；

【中文期刊】 李玉梅 向阳  等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷4期 241-248,257页 ISTICCA

【摘要】 目的 考察基因型错误对定位数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL)的连锁不平衡(LD)指数lx的影响.方法 从理论分析和计算机模拟的角度考察了基因型错误存在时LD指数lx的性质.结果 指数lx因依赖于基因型...

【关键词】 连锁不平衡； 基因型错误； 数量性状位点；

【中文期刊】 李玉梅 陈湘定  等 《生物数学学报》 2007年22卷2期 259-264页 ISTIC

【摘要】 使用紧密相邻的标记位点且与标记基因频率无关的哈迪-温伯格不平衡(HWD)指数被用来对数量性状位点(QTL)进行精细定位.本文讨论了当存在基因型错误时HWD指数的性质.文章指出,当存在基因型错误时,对于在群体的标记基因频率已知的情形使用的两个...

【关键词】 基因型错误； 效应； 哈迪-温伯格不平衡；

【中文期刊】 舒洲 毛华伟  《罕见病研究》 2022年1卷3期 245-251页

【摘要】 精准医学是通过分析疾病发病机制寻找特异生物学标志物,并进行靶向治疗的学科.免疫出生错误是一类单基因突变导致的疾病,是研究免疫学机制的适宜人体模型.近年来随着科技日新月异,人类对免疫出生错误的临床表现型与基因型、基因型与特定靶点的认识越来越清...

【关键词】 免疫出生错误； 发病机制； 精准治疗；

【中文期刊】 孙秀秀 徐建华  等 《中国免疫学杂志》 2017年33卷11期 1601-1605页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨HSP90B1基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性的关系.方法:从医院收集360例对照和360例SLE患者,按照年龄和性别进行匹配.利用Multiplex SNaPshot分型技术对SNP位点分型.采用基于错误发...

【关键词】 系统性红斑狼疮； HSP90B1； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 于纪泽 孙晓晨  等 《中国心理卫生杂志》 2013年27卷5期 362-368页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨DRD3基因Ser9Gly多态性与汉族人群不同性别精神分裂症患者工作记忆的关联.方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)中精神分裂症的诊断标准的汉族患者526例和415例汉族健康对照,检测DRD3基因Ser9G...

【关键词】 精神分裂症； DRD3； Ser9Gly多态性；

【中文期刊】 范巍 陈金锋  等 《中国卫生统计》 2010年27卷6期 567-571,576页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨基因分型错误对病例对照方法估计疾病外显率的影响及其程度.方法 将描述基因分型错误的数学模型整合到基于病例对照样本的疾病外显率估计中,重点研究基因分型错误对于疾病外显率估计值可靠性的影响.结果 基因分型错误的发生可以影响病例对照方法...

【关键词】 病例对照方法； 疾病外显率； 基因分型错误；

【中文期刊】 王娟 魏晴  《华中科技大学学报（医学版）》 2010年39卷5期 712-715页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究ABO血型中弱B表型的分子生物学背景.方法 对3份正反定型不符,血型血清学鉴定为弱B表型的样本,采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法进行基因定型.结果 3份血清学为Bw样本中1例基因型结果为 O1v B1,2例为 O1 B1.结论...

【关键词】 B亚型； B等位基因； 序列特异性引物-聚合酶链反应检测；

【中文期刊】 黑爱莲 周晓阳  等 《中华检验医学杂志》 2009年32卷6期 701-704页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结并分析2005年至2008年全国医院I临床实验室HLA低分辨基因分型检测室间质量评价(EQA)结果,为进一步提高临床实验室HLA基因分型检测水平提供有价值的参考.方法 根据HLA低分辨基因分型检测的特点,用常规统计方法归纳了连续4...

【关键词】 人白细胞抗原； 基因型； 组织相容性试验；