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【中文期刊】 申眉 李世迎 《眼科学报》 2025年40卷2期 144-154页MEDLINEISTICCA
【摘要】 CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发.其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远...
- 概要：
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【中文期刊】 徐可欣 李国壮 等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 295-303页
【摘要】 Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征.EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式.EDS部分亚型已有初步的基因型-表...
【关键词】 Ehlers-Danlos综合征；临床遗传学；基因型-表型关联；
- 概要：
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【中文期刊】 胡宁宁 戴选彤 等 《上海医学》 2021年44卷6期 434-442页ISTICCA
【摘要】 目的 X连锁Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)女性患者存在较强的临床异质性.本研究旨在通过分析并总结COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因突变型XLAS女性患者的临床表型和基因突变的特征...
【关键词】 X连锁Alport综合征；COL4A3基因；COL4A4基因；
- 概要：
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【中文期刊】 杨琳 董欣然 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷2期 118-123页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果.方法 以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症...
【关键词】 高通量数据分析及解读；全外显子组序列分析；临床外显子组序列分析；
- 概要：
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【中文期刊】 袁姚梦 邢新会 等 《合成生物学》 2020年1卷6期 656-673页
【摘要】 微生物细胞工厂(microbial cell factories,MCFs)被广泛用于生产丰富多样的化学品、食品、药品和能源,是绿色生物制造的核心环节.早期主要通过天然微生物的筛选和诱变育种的方式获得高产菌种,然而作为一种"以时间(人力)换...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苗健 常天鹏 等 《畜牧兽医学报》 2017年48卷7期 1173-1180页
【摘要】 在过去十年里,全基因组关联分析成功鉴定了数以千计的常见变异与常见疾病(性状)的关联.尽管如此,缺失遗传力的问题逐渐引起了广泛关注.由于GWAS的目标是鉴定常见变异与表型的关联,稀有变异成为解释缺失遗传力的一个重要答案.随着测序技术的发展,人...
- 概要：
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【中文期刊】 赵爽 郭若兰 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1209-1214页ISTIC
【摘要】 目的 对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因.总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析.方法 通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 胡旭昀 郝婵娟 《临床儿科杂志》 2023年41卷2期 86-91页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 TRPV 4基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病.根据其症状可分为两组不同的疾病:神经肌肉病和骨骼发育不良.在分子病因明确之前,TRPV 4基因相关疾病常被临床归类为多个相互独立的疾病.因此,基因检测对TRPV 4基因相关...
【关键词】 TRPV 4基因相关疾病；神经肌肉病；骨骼发育不良；
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【中文期刊】 唐巧茵 张莉雪 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 881-884页ISTIC
【摘要】 发育迟缓/智力残疾(DD/ID)是常见的神经发育障碍性疾病,其病因十分复杂.近年来DD/ID与基因突变的相关性越来越紧密,而且由于其基因型和表型具有明显的遗传异质性,对DD/ID的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断.目前不明原因的D...
- 概要：
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【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2017年18卷5期 421-429页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:临床表型-基因型关联分析筛查Leber先天性黑矇(LCA)家系候选基因,确定其分子遗传病因.创新点:成功应用临床表型-基因型关联分析鉴定LCA家系致病基因,并发现新的RDH12基因复合杂合突变.方法:收集一个中国常染色体隐性遗传三代L...
【关键词】 Leber先天性黑矇；临床表型-基因型关联；RDH12；
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