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【中文期刊】 吕茂霞 吴峥峥  等 《四川医学》 2024年45卷9期 1022-1026页 ISTICCA

【摘要】 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组最常见的严重的遗传性致盲性视网膜变性疾病[1],主要表现为光感受器细胞变性,在疾病早期以视杆细胞变性为主,随着疾病的进展逐渐累及视锥细胞.在全世界人口中,RP的基因突变发...

【关键词】 视网膜色素变性； 视觉传导； 遗传异质性；

【中文期刊】 田淑琳 刘薇  等 《泌尿外科杂志（电子版）》 2024年16卷4期 49-54页

【摘要】 胱氨酸尿症(cystinuria,CSNU)是临床少见遗传病,由溶质载体家族3成员1(solute carrier family 3 member 1,SLC3A1)和溶质载体家族7成员 9(solute carrier family 7 ...

【关键词】 胱氨酸尿症； SLC3A1； SLC7A9；

【中文期刊】 武玉多 张宏家  等 《中国循证心血管医学杂志》 2023年15卷2期 206-209,217页 ISTIC

【摘要】 目的 应用全外显子组测序(WSE)技术研究马凡综合征(MFS)主动脉疾病患者FBN-1基因突变与出现的主动脉表型之间的相关性.方法 本研究纳入于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的MFS主动脉疾病患者95例.收集所有入组患者的外周血4 ml,...

【关键词】 马凡综合征； 全外显子组测序； 主动脉疾病；

【中文期刊】 石润茜 徐盈  等 《新医学》 2023年54卷12期 849-854页 ISTICCA

【摘要】 蛋白O-甘露糖基转移酶 1(POMT1)基因编码的蛋白参与蛋白质O-甘露糖基化修饰起始步骤,在细胞连接、神经元迁移等多种生理过程发挥重要作用,α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-DGP)是一组由α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-DG)O-糖基化缺陷所致...

【关键词】 先天畸形； 沃克-沃伯格综合征； 蛋白O-甘露糖基转移酶1基因；

【中文期刊】 倪婕 陈植  等 《罕见病研究》 2022年1卷3期 259-267页

【摘要】 目的 探讨Alport综合征的基因型-表型相关性.方法 回顾性分析2016年1月至2020年12月北京儿童医院收治的经过二代测序技术检出COL4A基因突变的Alport综合征患儿的临床特征及病理特点.结果 共有55例患儿纳入研究.所有患儿均...

【关键词】 Alport综合征； Ⅳ型胶原； 基因型-表型相关性；

【中文期刊】 梅道启 梅世月  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷12期 1059-1064页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 回顾性分析SATB2相关综合征的基因突变特点、诊断、治疗及预后.方法 收集郑州大学附属儿童医院2018年1月确诊的1例SATB2相关综合征患儿的临床资料,总结临床特点并进行文献复习.结果 先证者女童,8岁,临床表现为癫痫发作,语言发育...

【关键词】 SATB2相关综合征； 基因型-表型相关； 癫痫；

【中文期刊】 张琳 张莹  等 《中国心血管杂志》 2018年23卷4期 288-293页 ISTICPKU

【摘要】 目的 报道两个2型马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探讨转化生长因子β受体2基因(TGFBR2)跨膜结构域致病突变与临床表型之间的关系.方法 纳入两个2型马凡综合征家系,经询问病史及检查,对其基因组DNA进行原纤维蛋白1基因(...

【关键词】 马凡综合征； 转化生长因子β受体2基因； 基因突变；

【中文期刊】 沈隽逸 刘晓黎  等 《中华神经医学杂志》 2017年16卷4期 407-411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的基因型和表型特点,并探讨基因型-表型相关性. 方法 收集上海交通大学医学院附属瑞金医院自2005年7月至2015年12月收治的来自160个家庭的187例基因诊断明确的SCA3患者临床资料,以...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调3型； ATXN3基因； 表型特点；

【中文期刊】 吕静静 郑华城  《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 790-794页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨1例线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型(EMPF1)患儿的临床特征及其致病基因突变.方法 回顾性分析2023年3月河北中西医结合儿童医院诊治的1例EMPF1患儿的临床资料及基因检测结果.结果 男性患儿,5岁6个月,主要临床特征为...

【关键词】 DNM1L基因； 动力蛋白相关蛋白1； 线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型；

【中文期刊】 王雯竹 王宝玺  等 《中华皮肤科杂志》 2023年56卷9期 892-895页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 化脓性汗腺炎（HS）/反常性痤疮（AI）是一种因毛囊闭锁导致的慢性、复发性、炎症性皮肤病，临床表现差异性大，国内外尚无统一的分型标准，而基于HS/AI临床表现、基因突变及两者相关性的研究丰富了HS/AI的亚型分类。本文综述近年来HS/AI临...

【关键词】 化脓性汗腺炎； 表型； 基因型；