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【中文期刊】 马鹏鹏 卢婉  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷12期 2939-2943,2968页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨育龄妇女中运动神经元存活基因1(SMN1)拷贝数变异的携带率,并对高风险人群产前诊断结果进行分析.方法:采用荧光定量PCR(QPCR)技术检测7558例育龄妇女SMN1基因的7号和8号外显子拷贝数变异.采用QPCR技术联合多重连接...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 运动神经元存活基因1； 荧光定量PCR；

【中文期刊】 曾黎 尚晶晶  等 《检验医学与临床》 2018年15卷20期 3092-3094页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨对耳聋突变基因携带孕妇的配偶进行基因测序在降低出生缺陷二级预防中的意义.方法 从1951例孕妇中检出78例耳聋突变基因携带者,对其丈夫进行相应基因测序,若Sanger测序法检测发现双方为同一耳聋突变基因携带者,在知情同意前提下,对...

【关键词】 孕妇； 耳聋基因； 携带者；

【中文期刊】 张娟 刘丽文  等 《实用心电学杂志》 2018年27卷6期 386-391页

【摘要】 目的 探讨心电图对家族性肥厚型心肌病(family hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)肌小节突变基因携带者早期诊断的价值.方法 选择FHCM患者亲属中携带肌小节突变基因但无左心室肥厚者60例为基因阳性表型阴性...

【关键词】 家族性肥厚型心肌病； 肌小节基因突变携带者； 12导联心电图；

【中文期刊】 曾玉坤 刘玲  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年9卷2期 22-25页

【摘要】 目的 探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义.方法 采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12S rRNA这4个耳聋...

【关键词】 耳聋基因； 携带者； 筛查；

【中文期刊】 陈亦明 杨图深  等 《现代医院》 2012年12卷2期 60-61页

【摘要】 目的 探讨应用红细胞平均体积(MCV)筛查无偿献血者的必要性.方法 采用红细胞平均体积(MCV)筛查无偿献血人群中的可疑地中海贫血基因携带者,并对可疑者进行地中海贫血基因诊断检查.结果 MCV<80 fl的筛查出185例,占4 529名被调...

【关键词】 红细胞平均体积； 无偿献血者； 地中海贫血；

【中文期刊】 钟秀容 吴翊  等 《福建分析测试》 2001年10卷2期 1405-1408页

【摘要】 探讨红细胞冷冻断裂电镜术在Duchenne型肌营养不良症基因携带者诊断中的应用.应用电镜冷冻断裂术对Duchenne型肌营养不良症基因携带者及正常人的红细胞膜间蛋白颗粒进行定量观察.Duchenne型肌营养不良症基因携带者膜间蛋白颗粒比正常...

【关键词】 冷冻断裂电镜术； 细胞膜； 红细胞；

【中文期刊】 马科 庞晓燕  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 846-849页 ISTIC

【摘要】 目的 调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况.方法 选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研究,收集...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 杜氏肌营养不良； 基因筛查；

【中文期刊】 梁志钊 黄小玲  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 183-187页 ISTIC

【关键词】 脊髓性肌萎缩症； SMNI基因； RT-PCR；

【中文期刊】 张美玲 冀云鹏  等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 757-761页 ISTIC

【关键词】 遗传性视网膜色素变性； 基因； 新生儿携带者筛查；

【中文期刊】 杨金玲 蔡稔  等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷12期 990-993页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨足月新生儿 β 地中海贫血(β 地贫)基因携带者的筛查指标及其cut-off值.方法 对进行 β 地贫筛查(新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种 β 珠蛋白基因突变检测)的1193例足月新生儿的资料进行回顾性分析,将筛查指标...

【关键词】 β地中海贫血； 基因携带者； 受试者工作特征曲线；