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【中文期刊】 丁力 余俐 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷5期 666-669页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨甲状腺细胞学Bethesda报告系统Ⅲ类病理诊断与临床处理的联系,为进一步指导治疗及临床研究提供依据.方法 总结2020年1月～2021年12月中山大学附属第一医院甲状腺细针穿刺Ⅲ类报告病理诊断、后续处理方式及恶性风险等信息并进行...
【关键词】 甲状腺病变；细胞学；Bethesda报告系统；
- 概要：
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【中文期刊】 季凡森 王闻雅 《中国医药导刊》 2024年26卷1期 53-59页ISTIC
【摘要】 肿瘤精准个性化治疗是依据个体全面且精细的分子遗传学检测,对患者进行分子分型并匹配个性化治疗方案的一种新型临床诊疗研究范式.欧美国家在癌症基因组学相关领域的基础和临床转化研究方面较为深入,发起了多项具有世界影响力的肿瘤精准医疗临床研究项目.本...
【关键词】 U-PGx项目；临床决策系统；前瞻性的药物基因检测；
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【中文期刊】 龙雨希 林怀德 等 《眼科学报》 2024年39卷1期 1-10页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:利用信息化手段,优化眼遗传病患者的随访途径,降低病历资料缺失率,助力临床检验科室高效运营.方法:通过态势分析法搜集需求,基于微信公众号平台"中山大学眼科医院小儿遗传",搭建眼遗传病信息管理系统.根据是否使用眼遗传病信息管理系统、是否受...
- 概要：
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【中文期刊】 中国抗癌协会肿瘤精准治疗专业委员会 沈琳 《肿瘤综合治疗电子杂志》 2024年10卷1期 69-92页
【摘要】 消化系统肿瘤是发病率和致死率均较高的一类实体肿瘤.随着精准医疗在消化系统肿瘤领域的不断深入,以及相关分子标志物研究的不断积累,临床对于消化系统肿瘤的基因检测和应用提出了更高的要求.二代测序(next-generation sequencin...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 丁家海 章宇顺 等 《手术电子杂志》 2024年11卷3期 72-76页
【摘要】 目的 神经内分泌肿瘤是一种起源于特殊的神经内分泌细胞的癌症,可发生在身体的任何地方.然而,起源于中枢神经系统的原发神经内分泌肿瘤非常罕见,文献中仅有少数的报道病例.目前,对于这种不常见的疾病,还没有明确的治疗指南.在报道过的病例中,治疗方法...
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【中文期刊】 张彩慧 刘丽英 等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 501-506页
【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一类由于ADA2基因变异引起的单基因自身炎症性疾病,该病临床表现复杂,其血液系统受累表现罕见,临床易误诊、漏诊.本研究报道北京协和医院收治的1例DADA2患儿以再生障碍性贫血起病,经糖皮质激素、环孢素及多种...
- 概要：
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【中文期刊】 杜倩 邓素君 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷6期 479-484页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 重症中枢神经系统感染病死率较高,早期识别病原体并采取针对性措施是降低病死率的关键.传统病原学检测技术因自身技术缺陷难以满足临床需要,宏基因组第二代测序技术(mNGS)因快速、高通量、覆盖病原微生物范围广的特点,在重症中枢神经系统感染的应用中...
- 概要：
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【中文期刊】 顾大群 汪洋 等 《中国脑血管病杂志》 2023年20卷1期 20-26,封3页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索应用细胞色素P4502C19(CYP2C19)基因检测调整抗血小板聚集治疗方案对老年未破裂颅内动脉瘤支架辅助弹簧圈栓塞围手术期缺血事件的影响.方法 回顾性连续纳入2018年1月至2021年12月中国科学技术大学附属第一医院神经外科...
【关键词】 基因检测；细胞色素P450酶系统；双重抗血小板治疗；
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【中文期刊】 董维露 吴意赟 等 《西部医学》 2023年35卷10期 1545-1549页ISTIC
【摘要】 目的 探讨中国版甲状腺影像数据与报告系统(C-TIRADS)、BRAFV600E 基因检测及二者联合对细针穿刺细胞学难以定性的甲状腺结节的诊断价值.方法 纳入我院 2020 年 1 月—2021 年 4 月的甲状腺手术患者 53 例行回顾性...
【关键词】 甲状腺结节；中国版甲状腺影像数据与报告系统；BRAFV600E基因检测；
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【中文期刊】 陶颖 刘诗婷 等 《中国卫生资源》 2022年25卷6期 742-755,764页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 评估BRCA基因检测策略在乳腺癌防治中的全球最新成本效果证据,了解不同条件下哪种策略具有性价比,并比较现有的相关卫生经济学评价研究中方法 学的异同,为我国BRCA基因检测策略的规划开展和后续原始研究的设计实施提供依据.方法 系统检索了...
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