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【中文期刊】 李道佩  《中国人兽共患病学报》 2024年40卷7期 696-700页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨狒狒巴拉姆希阿米巴脑炎的临床特点、诊断方法和治疗策略.方法 回顾性分析病例资料.结果 患者入院时检查异常的指标有:呼吸道病原体IgM阳性,华大基因测序结果检出狒狒巴拉姆希阿米巴的检出序列数为55,脑脊液分析结果显示白细胞计数为37...

【关键词】 狒狒巴拉姆阿米巴脑炎； 基因测序； 脑脊液；

【中文期刊】 张飞飞 李婧薇  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 875-882页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过对一例女性高频抗原抗体(抗-Ku)病例进行血清学鉴定及血型基因测序分析,为高频抗原抗体的鉴定提供一定思路.方法:运用血型鉴定、患者红细胞抗原鉴定、抗体筛选、抗体鉴定等方式检测该患者的血型及抗体.以巯基试剂处理后的血清与筛选细胞反应...

【关键词】 高频抗原抗体； K0； 抗-Ku；

【中文期刊】 田雨 周鹏飞  等 《工业微生物》 2024年54卷1期 177-183页 ISTICCA

【摘要】 铜绿假单胞菌是一种不允许在饮用水中检出的条件致病菌,本文对 10 株分离自饮用水样品的菌株进行了菌落形态观察及生化反应确证,并使用HK-MID细菌鉴定系统、VITEK 2 全自动微生物鉴定系统和16S rRNA基因测序等多种手段进行进一步鉴...

【关键词】 铜绿假单胞菌； HK-MID细菌生化鉴定系统； VITEK 2 全自动微生物鉴定系统；

【中文期刊】 刘玲 罗晗  等 《重庆医学》 2024年53卷7期 998-1003页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 探讨粪便16S rRNA基因测序、代谢组学技术联合弥散张量成像技术(DTI)对早产儿脑白质损伤(WMI)的诊断价值.方法 选取2022年4-12月该院收治的出生胎龄＜32周且体重＜1 500 g的71例早产儿为研究对象,根据MRI检查...

【关键词】 早产儿脑白质损伤； 肠道菌群； 16S rRNA基因测序；

【中文期刊】 屈晓羽 江南静  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷8期 1844-1846页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系.方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果.结果:患儿...

【关键词】 Sotos综合征； NSD1基因； 外显子测序；

【中文期刊】 卢亚亚 彭慧芳  等 《检验医学》 2024年39卷2期 126-131页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点.方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进...

【关键词】 开关不敏感3转录调节因子家族成员A基因； 全外显子组测序； Witteveen-Kolk综合征；

【中文期刊】 沈克锋 高强  等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷3期 219-223页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序(WES)技术的应用价值.方法:采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行致病性评估.查...

【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 全外显子组测序； 基因突变；

【中文期刊】 刘莉莉 葛毅媛  等 《广西医科大学学报》 2024年41卷12期 1653-1657页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析罕见β-地中海贫血(简称β-地贫)CD5(-CT)(HBB:c.17_18delCT)携带者的基因型和血液学特征.方法:采用基因测序方法检测罕见β-地贫基因型,并对其血液学数据进行回顾性分析.结果:DNA测序检出21例罕见β-地贫...

【关键词】 罕见突变； β地中海贫血； CD5(-CT)；

【中文期刊】 宋倩倩 杨爽  等 《中国输血杂志》 2024年37卷6期 700-704页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究 2 名血型正反定型不符且疑似O型的急性髓系白血病患者血型变化,及其与疾病治疗效果的关系.方法 血型鉴定使用微柱凝胶法、试管法、吸收放散试验对患者ABO血型做血型血清学分析;微流控芯片法检测ABO的血型基因分型,采用PCR法扩增A...

【关键词】 正反定型不符； 急性髓系白血病； 治疗效果；

【中文期刊】 李宇楠 甄建新  等 《中国输血杂志》 2024年37卷6期 660-665页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立定性检测KIR基因有无的Q-PCR方法.方法 根据高分辨水平中国人群KIR等位基因的多态性,并参考国际IPD-KIR数据库,针对 16 种KIR基因及 2DS4-Normal、2DS4-Deleted两种亚型,设计KIR基因特异性...

【关键词】 杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)； KIR基因有无； 实时荧光定量-PCR；