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【中文期刊】 季乐财 张乐平  等 《中国防痨杂志》 2021年43卷2期 166-170页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过全基因组测序技术分析深圳市耐多药结核分枝杆菌(MDR-MTB)的耐药性检测情况,为MDR-TB患者的治疗及防控提供科学依据.方法 选取2013-2017年存储于深圳市慢性病防治中心结核病实验室并成功复苏的420株MDR-MTB临床...

【关键词】 结核,抗多种药物性； 全基因组关联研究； 高通量核苷酸测序；

【中文期刊】 张洁 任怡宣  等 《中国防痨杂志》 2020年42卷7期 737-740页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 全基因组测序技术已经广泛应用于结核分枝杆菌的研究中,包括结核分枝杆菌谱系或亚种鉴定、区分患者的发病模式,以及识别传染源、超级传播者和确定传播方向,以及用于结核分枝杆菌的耐药性预测和微进化研究等,在临床和公共卫生领域发挥了很重要的作用.即便如...

【关键词】 分枝杆菌,结核； 全基因组关联研究； 高通量核苷酸测序；

【中文期刊】 洪创跃 杨婷婷  等 《中国防痨杂志》 2020年42卷6期 583-589页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用全基因组序列分析方法研究深圳市耐多药结核分枝杆菌(MDR-MTB)的耐药基因突变类型特点,为耐药结核病的快速分子检测提供依据.方法 对2013-2017年深圳市慢性病防治中心及各区慢性病防治院门诊收集的所有449株MDR-MTB临...

【关键词】 结核,抗多种药物性； 基因组,细菌； 高通量核苷酸测序；

【中文期刊】 丁思加 陈雪  等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷3期 142-147页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究我国一个常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(RP)家系患者的临床表型及致病基因突变,并分析表型与基因型间的关系.方法 实验研究.收集了宁夏人民医院眼科诊治的一个RP家系的临床资料,共有7名家庭成员参与研究,其中包括2名患者和5名正常...

【关键词】 视网膜炎,色素性； ABCA4基因； 高通量二代测序；

【中文期刊】 刘志梅 方方  等 《中华儿科杂志》 2015年53卷10期 747-753页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例(男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁)疑似线粒体病的患儿,应...

【关键词】 线粒体疾病； 高通量核苷酸测序； 基因,线粒体；

【中文期刊】 袁丽莉 赵慧铮  等 《白血病·淋巴瘤》 2019年28卷12期 734-738页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨宏基因组高通量测序(mNGS)技术在少见及难培养病原菌中的应用价值.方法 1例行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗的急性淋巴细胞白血病患者于移植后出现感染症状,应用微生物培养、聚合酶链反应(PCR)及mNGS结合生物信...

【关键词】 高通量核苷酸测序； 宏基因组； 造血干细胞移植；

【中文期刊】 湛玉霞 罗光华  《山东医药》 2019年59卷5期 100-104页 ISTICCA

【摘要】 聚合酶链式反应(PCR) 技术用于基因检测具有简便、快速、经济效益高的优点.传统PCR因检测通量过小难以满足临床批量标本快速筛检需求.高通量PCR芯片兼具普通PCR简单高效和高通量的优点, 在基因检测领域备受关注.高通量PCR技术分为开管检...

【关键词】 聚合酶链式反应技术, 高通量； 基因检测； 基因测序；

【中文期刊】 孙慧敏 姜中兴  等 《重庆医学》 2019年48卷9期 1513-1515,1519页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 探讨分子生物学基因突变检测对于复杂、罕见遗传性疾病诊断的重要性,以提高对先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的认识.方法 运用高通量二代测序技术对申请人进行血液系统疾病相关基因全外显子编码区及剪切区序列测定,在确定致病基因后,应用Sa...

【关键词】 贫血,红细胞生成障碍性,先天性； 高通量二代测序； SEC23B基因；

【中文期刊】 姜向阳 李兴珍  等 《陕西医学杂志》 2017年46卷10期 1346-1348页 ISTICCA

【摘要】 目的:利用高通量测序平台研究卵巢癌基因突变的分布和特点,寻找相应的突变靶点,并对突变位点的类型和频度进行分析.方法:取自临床上卵巢癌的组织石蜡标本16例,运用高通量基因测序Ion torrent PGM 平台,对50个基因2835个位点进行...

【关键词】 卵巢肿瘤； 基因转变； 高通量核苷酸测序；

【中文期刊】 代艾艾 刘铁城  等 《解放军医学院学报》 2016年37卷7期 779-783页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究1例Usher综合征患者的致病突变基因.方法 选取解放军总医院院2015年4月眼科门诊1例临床诊断Usher综合征的39岁女性患者及其家系内所有成员(包括患者及非患者)为研究对象,提取其外周静脉血DNA,建立基因组DNA标本库,针...

【关键词】 Usher综合征； 单基因遗传病； CDH23基因；