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【中文期刊】 王诗雨 唐蒙蒙  等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 1-6页 ISTIC

【摘要】 目的 回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征.方法 收集2020-07-2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果...

【关键词】 富含脯氨酸的跨膜蛋白2； PRRT2基因突变相关疾病谱； 发作性运动诱发性运动障碍；

【中文期刊】 易思 李霞  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1711-1718页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤(EN-DLBCL)的临床特征、基因突变谱特点、疗效及预后影响因素.方法:回顾性分析2013年1月至2023年1月在华西医院就诊且具有完整临床资料的382例原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤患者,分析其临床特征、...

【关键词】 原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤； 临床特点； 基因突变；

【中文期刊】 褚梦真 王雨  等 《世界中医药》 2024年19卷13期 1881-1888页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨高尿酸血症(HUA)状态下低度炎症的病理特点.方法:根据体质量随机将迪法克鹌鹑分为正常组、模型组,每组10只.以普通饲料∶酵母浸膏粉=4∶1制备食饵,并以该食饵喂养模型组鹌鹑,正常组鹌鹑则自由饮食饮水.分别于造模第10、20、30...

【关键词】 高尿酸血症； 低度炎症； 病理特点；

【中文期刊】 夏敏 郑月  等 《中国实验诊断学》 2024年9期 1009-1012页 ISTIC

【摘要】 目的 通过对71例TEL/AML1阳性的儿童急性白血病患儿行回顾性分析,明确该融合基因阳性白血病的临床特点,并评估其预后关系.方法 2015年11月至2023年7月上海市儿童医院单中心71例TEL/AML1融合基因阳性的急性白血病患儿,男3...

【关键词】 融合基因； 儿童白血病； 临床特点；

【中文期刊】 孙丽伟 刘爱华  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2024年31卷4期 288-294页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)少年型、早发成年型各1例患者及其家系的临床、影像、脑电图及基因改变特点.方法 对1例少年型DRPLA和1例早发成年型...

【关键词】 齿状核红核苍白球路易体萎缩； 临床特点； 神经影像学；

【中文期刊】 王媛媛 王娜  等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷5期 463-466页 ISTIC

【摘要】 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种罕见的遗传代谢性疾病,是由ATP结合盒超家族D亚家族 1(ATP-binding cassette superfamily D subfamily 1,ABCD1...

【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 异基因造血干细胞移植； 临床特点；

【中文期刊】 刘金柱 任东成  等 《传染病信息》 2024年37卷5期 429-433页 ISTIC

【摘要】 目的 通过分析人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)阴性的马尔尼菲篮状菌(Talaromyces marneffe,TM)感染患者的临床特点,提高对该病的认知.方法 回顾性分析 2016 年 1...

【关键词】 马尔尼菲篮状菌； 人类免疫缺陷病毒； 临床特点；

【中文期刊】 张俊梅 薛媛  等 《中国临床新医学》 2024年17卷9期 961-966页 ISTIC

【摘要】 目的 分析抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性幼年皮肌炎(JDM)的临床特点及治疗转归.方法 收集首都医科大学附属北京儿童医院风湿科2015年6月至2022年2月收治的487例JDM患儿的临床资料,其中41例(8.42％)为抗MDA...

【关键词】 抗黑色素瘤分化相关基因5抗体； 幼年皮肌炎； 临床特点；

【中文期刊】 阮毅燕 陈瑜毅  等 《中国临床新医学》 2024年17卷8期 907-912页 ISTIC

【摘要】 目的 分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点.方法 回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析...

【关键词】 富脯氨酸跨膜蛋白2； 癫痫； 基因突变；

【中文期刊】 吴华蔓 田茂良  等 《中国医药科学》 2024年14卷3期 45-49页

【摘要】 抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎(MDA5+DM)是特发性炎性肌病的一种特殊类型,常隐匿地引起间质性肺病(ILD),甚至发展成快速进展型ILD,后者预后极差、病死率高.而且MDA5+DM-ILD的临床表现、疾病进展差异较大,在一定程度...

【关键词】 间质性肺病； 皮肌炎； 抗黑色素瘤分化相关基因5抗体；