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【中文期刊】 冯源 邓小龙 《中国脑血管病杂志》 2025年22卷7期 487-496,505页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨环指蛋白213(RNF213)基因变异相关婴儿期早发型烟雾病的临床及遗传学特征.方法 回顾性连续纳入2020年6月至2024年6月于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院小儿神经内科收治的婴儿期早发型烟雾病患儿.收集患儿的一般及临...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王诗雨 唐蒙蒙 等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 1-6页ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征.方法 收集2020-07-2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果...
- 概要：
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【中文期刊】 吕佳玟 卢丹 《实用临床医药杂志》 2025年29卷4期 129-133页ISTICCA
【摘要】 宫颈癌是原发于子宫颈部位的恶性肿瘤,其是女性生殖道最常见的恶性肿瘤.近年来,随着对肿瘤机制的深入研究,肿瘤形成和转移信号通路中的关键调控因子一一被发现,其中转移相关基因(MTA)是一类新发现的肿瘤进展相关基因家族.研究证明,MTA家族与妇科...
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【中文期刊】 赵玉兰 林庆芳 等 《医学临床研究》 2025年42卷5期 769-772页ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨广西贺州地区非常规(罕见)型地中海贫血(地贫)携带类型及临床特征.[方法]对2022年至2024年收治的5462例地贫初筛阳性标本进行常规地贫基因检测,从中选出常规地贫基因检测结果与地贫筛查结果不相符的标本作为研究对象,在排除缺...
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- 结论：
【中文期刊】 朱莹莹 关静 等 《神经疾病与精神卫生》 2025年25卷4期 243-250页ISTIC
【摘要】 目的 探讨CACNA1A基因变异相关癫痫及发育落后患儿的临床表现和遗传学特点.方法 回顾性收集郑州大学第三附属医院儿内科2019年1月—2024年1月收治的12例确诊癫痫伴/不伴发育落后且基因检测发现CACNA1A基因变异患儿的病历资料,包...
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- 结论：
【中文期刊】 杨振宇 解中 等 《广西医科大学学报》 2025年42卷2期 185-191页ISTICCA
【摘要】 目的:评估具有双受体结合能力的H6N6禽流感病毒在体外人源性呼吸道细胞和组织的复制效率,行基因测序并分析其基因特点,探究该类病毒突破物种限制感染人类的能力.方法:应用固相亲和技术测定鸡源性H6N6禽流感病毒结合唾液酸受体的倾向,筛选具有双受...
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【中文期刊】 万会林 孔燕 等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷2期 321-325页ISTICCA
【摘要】 目的 了解本院耐碳青霉烯类肠杆菌目细菌(CRE)的分布特点及对常用抗菌药物的耐药情况,并进行耐药基因的分析.方法 收集2019年1月至2023年12月本院分离的168株CRE菌株,采用Vitek2 Compact全自动细菌鉴定药敏分析系统(...
- 概要：
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【中文期刊】 褚梦真 王雨 等 《世界中医药》 2024年19卷13期 1881-1888页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨高尿酸血症(HUA)状态下低度炎症的病理特点.方法:根据体质量随机将迪法克鹌鹑分为正常组、模型组,每组10只.以普通饲料∶酵母浸膏粉=4∶1制备食饵,并以该食饵喂养模型组鹌鹑,正常组鹌鹑则自由饮食饮水.分别于造模第10、20、30...
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- 方法：
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【中文期刊】 易思 李霞 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1711-1718页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤(EN-DLBCL)的临床特征、基因突变谱特点、疗效及预后影响因素.方法:回顾性分析2013年1月至2023年1月在华西医院就诊且具有完整临床资料的382例原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤患者,分析其临床特征、...
【关键词】 原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤；临床特点；基因突变；
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【中文期刊】 阮毅燕 陈瑜毅 等 《中国临床新医学》 2024年17卷8期 907-912页ISTIC
【摘要】 目的 分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点.方法 回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析...
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