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【中文期刊】 张慧 王彪 等 《病毒学报》 2025年41卷2期 354-360页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 了解甘肃省前3例猴痘病例流行病学特征和基因组特征及遗传变异情况,为甘肃省猴痘的防控提供科学依据.对甘肃省报告的前3例猴痘病例开展流行病学调查并采集相应样本,利用Illumina mini-seq二代测序仪完成猴痘病毒全基因组测序和数据处理,...
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【中文期刊】 李皖豫 刘冬 等 《中国病原生物学杂志》 2024年19卷7期 833-837页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探析支气管扩张症患者合并铜绿假单胞菌感染的临床特点及耐药基因特点.方法 选取2020年3月～2023年3月183例支气管扩张症患者合并铜绿假单胞菌感染患者及180例未合并感染者为研究对象.采集患者痰液标本,进行病原菌鉴定及药敏试验.对...
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【中文期刊】 陈瑞 宁立华 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷2期 157-160页ISTICPKUCSCD
【摘要】 回顾性分析2020年5月包头市第四医院收治的1例确诊为全羧化酶合成酶缺乏症的死亡婴儿的临床和分子遗传学资料.患儿男,2月龄29d,因"喉中痰鸣5d,抽搐1 d,昏迷半天"入院.反应差,代谢性酸中毒难以纠正,经积极治疗2d后病情仍进一步加重,...
【关键词】 全羧化酶合成酶缺乏症；HLCS基因；临床特点；
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【中文期刊】 赵越 沈颖 等 《中国实用内科杂志》 2019年39卷7期 649-652页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究黑龙江省肾综合征出血热病毒基因序列特点,以期寻找近年来黑龙江省肾综合征出血热临床特点变化的原因.方法 收集鼠肺标本110例及2005-2015年就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院及齐齐哈尔市第七医院临床诊断为轻型和不典型肾综合征出血...
- 概要：
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【中文期刊】 张梦娜 杨艳丽 等 《临床血液学杂志》 2021年34卷9期 659-663页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨CEBPA基因突变与急性髓系白血病(AML)临床特征及预后的关系.方法:收集2018年1月1日-2020年1月1日初次就诊于我院的154例AML患者(排除M3型)的详细信息,其中CEBPA双突变(CEBPAdm)23例,CEBPA...
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【中文期刊】 李洁玲 曹洁 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷3期 215-219页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特点和诊断方法.方法 对2010年1月至2016年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的46例PWS患儿临床特点及基因检测结果进行回顾性分析.结果 46例PWS患儿,男...
【关键词】 Prader-Willi综合征；临床特点；基因检测；
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【中文期刊】 廖平英 《抗感染药学》 2021年18卷12期 1764-1766页
【摘要】 目的:探究孕妇感染无乳链球菌(Streptococcus agalactiae,SA)菌株的基因分型及其耐药状况.方法:选取医院2019年11月—2020年11月收治的孕晚期产妇236例病历资料为研究对象,统计其采集的直肠、阴道分泌物标本的...
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【中文期刊】 王逸群 刘长云 等 《潍坊医学院学报》 2020年42卷6期 435-438页
【摘要】 目的 对疑似脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行临床分析和基因诊断,探讨SMA患儿和健康儿童之间运动神经元存活基因2(SMN2)拷贝数分布差异及SMN2拷贝数与SMA临床分型的关系,为临床诊断和早期干预提供依据.方法 回顾性分析2016年1月～...
- 概要：
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【中文期刊】 朱丽丹 丁红香 等 《中国预防医学杂志》 2018年19卷7期 509-513页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 分析温州地区出生新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症发生率及基因突变特点.方法 收集温州医科大学附属第二医院新生儿20 412例,应用...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；新生儿G6PD筛查；发生率；
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【中文期刊】 陆美荣 焦蓓蕾 等 《临床血液学杂志》 2018年31卷11期 870-872页ISTICCA
【摘要】 遗传性无纤维蛋白原血症是一组罕见的因纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)低下导致的遗传性出血性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率为1/100万,约50％的患者发生于近亲婚配家系,男女均可罹患[1-2].自1920年首次报道以来,至今共有2...
【关键词】 遗传性无纤维蛋白原血症；基因突变；临床特点；
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