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【中文期刊】 李清照 陈海梅  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 142-149页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DN A(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义.方法:选取31例初发MM患者,对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测,在化疗评估后再进...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 肿瘤循环DNA； 基因突变；

【中文期刊】 杨梦迪 刘芳  等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷1期 9-10,25页

【摘要】 目的 分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解.方法 选取2023年11月因"不明原因运动、智力发育落后"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八○医院儿童康复病区的1例男...

【关键词】 智力发育障碍； SYNGAP1基因； 变异；

【中文期刊】 陈洁 张默  等 《中国临床药理学杂志》 2024年40卷12期 1827-1831页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过生物信息学方法分析分泌性磷酸蛋白(SPP1)在肿瘤中的功能作用,评估在人类泛癌中的差异表达和预后价值.方法 癌症样本数据来自the Cancer Genome Atlas(TCGA)、Genetype-tissue Express...

【关键词】 分泌性磷酸蛋白； 预后； DNA甲基化；

【中文期刊】 郑奎 刘露  等 《中国全科医学》 2024年27卷6期 679-684页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 扩张型心肌病(DCM)是儿童心源性猝死和心力衰竭的常见原因之一,不同病因与DCM患儿的预后显著相关.其中原发性DCM的占比最高且预后相对较差,特别是与遗传因素相关的患儿预后更差.因此基于遗传背景下的死亡危险因素分析将有利于DCM患儿的...

【关键词】 扩张型心肌病； 基因突变； 儿童；

【中文期刊】 吕飒 朱冰  等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷10期 2075-2078页 ISTICPKUCA

【摘要】 血清胆碱酯酶(ChE)水平对于肝脏疾病、中毒性疾病等多种疾病的诊断、预后判断有重要意义,丁酰胆碱酯酶是其中重要的组成成分.BCHE基因突变可引起丁酰胆碱酯酶水平明显下降,在欧美人群报道较多,但在东方尤其中国报道较少.本研究描述了1例35岁男...

【关键词】 丁酰胆碱酯酶； BCHE基因； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 滕伟强 王秋阳  等 《海军军医大学学报》 2024年45卷9期 1127-1133页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 甲状腺癌发病与环境因素密切相关,环境变化导致的基因突变和腺体组织分子生物学改变是诱发甲状腺癌的重要因素之一.尽管甲状腺癌的相关分子机制仍未完全阐明,但随着分子生物学技术的发展,越来越多的甲状腺癌特定遗传改变和分子标志物被挖掘出来.本文就甲状...

【关键词】 甲状腺肿瘤； 分子机制； 分子标志物；

【中文期刊】 张兰兰 王卫红  《口腔医学研究》 2024年40卷9期 837-839页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM_016592.5;ex...

【关键词】 多骨性骨纤维异常增殖症； GNAS基因； 基因突变；

【中文期刊】 王金鑫 李昌年  等 《中国病理生理杂志》 2024年40卷4期 729-734页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对再生障碍性贫血(再障)患者进行外周血全外显子测序,观察基因突变的类型及突变率以探讨再障的发病机制.方法:采集19例再障患者的外周血并提取单个核细胞进行全外显子测序,对所得基因进行GO和KEGG富集分析.数据采用SPSS 22.0进行...

【关键词】 再生障碍性贫血； 外显子测序； 基因突变；

【中文期刊】 郭昭兴 万修华  《眼科新进展》 2024年44卷1期 76-79页 ISTICPKUCA

【摘要】 蛋白质聚集在白内障发病过程中扮演着重要角色.近年来,基因测序技术和其他分子生物学技术广泛应用于蛋白质聚集现象的研究,其内在机制被逐渐阐明.基因突变、异构化与共价修饰、化合物和离子作用、蛋白质相互作用均是蛋白质聚集发生的原因.本文围绕上述四点...

【关键词】 晶状体蛋白； 白内障； 基因突变；

【中文期刊】 杨雪微 李珊珊  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷5期 1313-1316页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析CEBPA基因合并GATA2基因突变患者的临床特征和预后,为临床医生制定更精准的个体化治疗方案提供参考.方法:纳入43例于2017年1月至2022年4月就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的CEBPA双突变和bZIP结构域突变的急性髓...

【关键词】 急性髓系白血病； CEBPA基因突变； GATA2基因突变；