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【中文期刊】 番云华 段翠琳 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 175-179页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析.方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(P...
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【中文期刊】 陈泳生 王维策 等 《中国卫生标准管理》 2024年15卷8期 110-114页
【摘要】 目的 探讨超声引导下细针穿刺细胞学(ultrasound-guided fine needle aspiration cytology,US-FNAB)检查联合BRAF V600E基因突变检测在美国放射学会甲状腺超声影像数据报告系统(the...
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【中文期刊】 夏益兰 林勇 《癌症进展》 2023年21卷7期 714-717页ISTIC
【摘要】 胰腺癌是一种预后极差的恶性肿瘤,临床早期诊断胰腺癌较为困难.目前临床对胰腺癌特征性实验室诊断指标的检测尚属于探索阶段.随着医学检验技术的发展,临床实验室在肿瘤基因突变检测、肿瘤标志物的免疫学检验等方面不断涌现出新的方法和技术.目前主要的学术...
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【中文期刊】 邓过房 《生物学教学》 2022年47卷9期 95-96页PKU
【摘要】 2021年广东卷的第20题依据摩尔根学生Muller创立的Muller-5体系法检测基因突变为背景,主要考查以果蝇为实验材料,基于Muller-5人工培养品系,围绕基因突变检测方法等遗传知识内容,结合Muller-5果蝇杂交实验进行基因突变...
【关键词】 果蝇；Muller-5体系法；基因突变检测；
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【中文期刊】 胡秋芳 张娟 等 《中国当代医药》 2022年29卷7期 143-146页CA
【摘要】 肺泡微结石症(PAM)是一种罕见的肺部疾病,以磷酸钙盐颗粒在双肺肺泡内沉积为特征.目前研究发现PAM有家族遗传倾向,多呈常染色体隐性遗传方式发病,其中以磷酸钠协同转运蛋白抗原(SLC34A2)基因突变为主,但文献报道的基因突变位点各国略有不...
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【中文期刊】 曹沁涵 卓肖 等 《中国全科医学》 2025年28卷17期 2070-2074页ISTICPKUCA
【摘要】 结直肠癌是消化系统中常见的恶性肿瘤之一,其发病率位居中国癌症发病率第二位.随着医学研究的深入和科技的进步,其诊疗策略也在不断演化.美国国家综合癌症网络(NCCN)紧跟科研前沿,分别于 2024-01-29和2024-04-04发布了2024...
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【中文期刊】 周春欢 邹文兵 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 486-490页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨贵阳地区地中海贫血(简称"地贫")的常见基因突变类型和分布特征,并初步分析贵阳地区珠蛋白基因罕见突变情况.方法:对2016年6月-2023年2月来我院进行地贫基因检测的9 334例筛查者,采用PCR-导流杂交技术进行常见地贫基因突...
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【中文期刊】 郑诗祺 韩蕙如 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷3期 369-373,379页ISTICPKUCA
【摘要】 李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)属于罕见的常染色体显性遗传病,患者通常发病年龄较小,存在罹患多种肿瘤的可能.LFS核心发病机制是TP53基因的胚系突变,该突变导致p53蛋白功能丧失,进而提升肿瘤发生的风险...
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【中文期刊】 朱慧娟 汤惠 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷5期 644-647页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨非小细胞肺腺癌中10个驱动基因EGFR、ALK、ROS1、RET、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、HER2和MET的突变情况,探索10个基因联合检测的临床意义.方法 收集133例非小细胞肺腺癌,提取DNA和RNA后,运...
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【中文期刊】 孙毅 葛雨彤 等 《听力学及言语疾病杂志》 2025年33卷1期 45-49页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个家系中2例非综合征型遗传性聋患者的致病原因.方法 收集该耳聋家系临床检查结果资料,采集静脉血后提取DNA,应用全外显子组测序技术分析可疑致病基因,并通过Sanger测序对变异进行验证.结果 该家系中2代5人,先证者(Ⅱ-2,9...
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