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            【中文期刊】 杜利 王闻雅  《中国医药导刊》 2024年26卷1期 60-65页 ISTIC

            【摘要】 网络基因组医学(network genomic medicine,NGM)是利用基于二代测序的多重分子诊断来寻找有潜在治疗意义的基因组畸变.德国NGM肺癌项目致力于在常规临床实践中有效地实施个体化的肺癌治疗.该项目不断发展,目前已包括德国约...

            【关键词】 肺癌精准医疗网络基因组医学

            浏览:45 被引:0 下载:11

            【中文期刊】 桂宝恒 李春燕  等 《创新创业理论研究与实践》 2022年5卷15期 151-154页

            【摘要】 在精准医学时代背景下,不同专业医学生均需适应基因组医学带来的临床变革,因此对医学遗传学传统教学内容及模式进行改革和优化十分必要.按照以临床应用为导向、科研带动教学、培养创新人才的思路,从模块化课程设置优化、创新性教学方式探索、全方位临床实践...

            【关键词】 医学遗传学基因组精准医学

            浏览:3 被引:1 下载:1

            【中文期刊】 张仪 王剑  《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷9期 813-817页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 罕见病病种多样,大部分症状严重、复杂且具有非特异性,难于诊断和治疗.在基因组医学时代,随着下一代测序技术的广泛应用和基因治疗的深入研究,罕见病的诊治迎来了新转机.下一代测序技术通过高通量检测,辅助临床高效进行表型评估和疾病诊断,推动罕见病发...

            【关键词】 罕见病基因组医学下一代测序

            浏览:262 被引:5 下载:295

            【中文期刊】 刘雅萍 赵秀丽  等 《基础医学与临床》 2014年34卷7期 1014-1016页 ISTICCA

            【摘要】 目的 结合当前后基因组时代信息爆炸的发展现状,总结北京协和医学院基础学院医学遗传学系在临床八年制学生中进行遗传病网络实践学习对遗传学教育产生的影响.方法 回顾2008年以来遗传病网络实践学习的历程,设计问卷在学生中进行调查,总结该活动的效果...

            【关键词】 遗传学教育遗传病网络实践基因组医学

            浏览:134 被引:2 下载:17

            【中文期刊】 林华 周玲  《现代诊断与治疗》 2013年17期 3901-3903页 CA

            【摘要】 随着近代基因工程疫苗的成熟,人类胚胎干细胞克隆用于疾病治疗,基因芯片诊断技术服务临床,尤其是人类基因组计划的提前完成。这些具有划时代意义的重大科技成果,不仅预示着生命科学世纪的来临,而且也悄然把我们引进了“基因组医学”时代。本文就基因组医学...

            【关键词】 基因组临床医学进展

            浏览:165 被引:0 下载:44

            【中文期刊】 张咸宁 郭俊明  《自然杂志》 2001年23卷6期 325-328页

            【摘要】 2001年2月12日人类基因组DNA全序列数据的公布,标志着现代医学的发展已逐步进入"基因组医学"时代.基因组医学对疾病诊治的首要贡献是"预测医学"或"分子诊断",即在婴幼儿时期以及个体发病前期进行基因筛查,以识别出疾病基因或发病风险基因的...

            【关键词】 预测医学分子诊断人类基因组

            浏览:4 被引:2 下载:1

            【中文期刊】 马玉龙 李亚龙  等 《国际检验医学杂志》 2025年46卷3期 349-353页 ISTICCA

            【摘要】 降糖药物是2型糖尿病患者治疗的重要手段,但在临床治疗中,效果不佳、无效乃至药物不良反应皆时有发生.随着药物基因组学的发展,对个体遗传变异和药物剂量与治疗反应之间的关联逐渐清晰,由此患者获得了更好的疗效并减少了不良反应.该文聚焦于降糖药物,综...

            【关键词】 2型糖尿病药物基因组精准医学

            浏览:0 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 韩洞明 熊驰  等 《中国医药导刊》 2024年26卷1期 77-86页 ISTIC

            【摘要】 "法国基因组医学计划2025"是一项国家倡议,旨在让法国成为个性化医疗和精准医疗的领先大国之一,将基因组医学应用于罕见病和癌症,并进一步将基因组医学纳入常规医疗,建立国家基因组医学框架,促进科学创新和产业发展.该计划包括建立测序平台和数据中...

            【关键词】 基因组医学法国个性化医疗

            浏览:28 被引:1 下载:3

            【中文期刊】 中国罕见病联盟 北京罕见病诊疗与保障学会  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 275-279页

            【摘要】 随着医学基因组学的发展,全基因组测序(WGS)在罕见病诊断与治疗中显示出越来越重要的作用.为有效促进WGS在罕见病临床诊治中的应用,进一步规范基因检测技术,加强临床医师培训,提高公众认知,并积极推动相关政策支持,由中国罕见病联盟/北京罕见病...

            【关键词】 罕见病基因组基因组测序

            浏览:15 被引:0 下载:14

            【中文期刊】 马医杰 陈炜玺  等 《中国药物与临床》 2023年23卷3期 178-184页 ISTICCA

            【摘要】 目的 描述太原市某院高血压患者的抗高血压药物相关基因分布特征,为该地区高血压病个体化治疗提供参考.方法 选取2019 年1月至 2021 年 3 月在太原市中心医院进行抗高血压药物相关基因检测的患者作为研究对象.通过信息系统获取相关信息,采...

            【关键词】 抗高血压药药物基因组学检测精准医学

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