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【中文期刊】 宋述慧 滕徐菲 等 《遗传》 2018年40卷11期 1048-1054页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 随着人类基因组计划和国际千人基因组计划的实施,已公开数百个中国人个体的全基因组数据.建立高精度的中国人群参考基因组序列,发现并解析中国人群特有的序列变异,是我国未来精准医学研究的基础.为满足未来精准医学研究中国人基因组数据持续增长的科学管理...
- 概要：
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【中文期刊】 马东阳 于莉莉 等 《海南医学》 2019年30卷23期 3110-3113页ISTICCA
【摘要】 微阵列比较基因组杂交不仅有快速自动化,同时有高通量、高灵敏度及高分辨率等优点,可以精准地对微缺失和微重复等基因组变异进行检测,为先天性疾病、肿瘤患者以及产前诊断中脱氧核糖核酸拷贝数变化的提供了一种切实可行的检测方法.本文对该技术的基本原理、...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；基因组变异；拷贝数变化；
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【中文期刊】 周慧 何丹 等 《分子诊断与治疗杂志》 2016年8卷2期 82-87页ISTIC
【摘要】 目的 探讨乳腺癌患者基因组中共有的拷贝数变异与乳腺癌发生发展的关系,为乳腺癌的预防、治疗和预后提供基本依据. 方法 使用微阵列比较基因组杂交技术检测样本基因组DNA的拷贝数变异.将得到的拷贝数变异在人类基因组变异数据库和孟德尔遗传数据库进行...
【关键词】 乳腺癌；拷贝数变异；微阵列比较基因组杂交；
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【中文期刊】 王俊峰 郎耀国 等 《哈尔滨医科大学学报》 2013年47卷1期 10-13,18页ISTICCA
【摘要】 目的 对Anip973和AGZY83-a两个细胞系的基因组加以分析,以明确它们中导致肿瘤形成、演进及转移的基因.方法 通过全基因高分辨率微阵列对照基因组杂交(aCGH)技术对这两种细胞系进行评估绘制完整的CNV图谱.结果 对从这两个细胞系获...
【关键词】 微阵列对照基因组杂交；拷贝数变异；肺癌；
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【中文期刊】 黄族豪 刘迺发 《生命科学研究》 2010年14卷2期 166-171页ISTICCA
【摘要】 动物mtDNA大多是共价闭合的环状双链分子,一般由2个非编码区和37个编码基因组成,不同动物线粒体基因组大小变异明显,孑遗疟虫(Plasmodium reichenowi)的线粒体基因组最小,仅为5 966 bp;领鞭毛虫(Monosiga...
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【中文期刊】 张维莉 易建中 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2002年11卷5期 472-474页ISTICCSCDCA
【摘要】 <篇首> 人类基因组是一个稳定的体系,同时也是一个变异的体系.基因组结构的稳定性保证了人类作为一个物种的共同性和稳定性,基因组序列的可变性形成了不同种族、群体和个体间基因组的多态性.随着人类基因组计划的进展,研究基因组中的序列变异即DNA多态性...
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【中文期刊】 梁庆华 胡才友 等 《中国老年保健医学》 2016年14卷6期 7-10页
【摘要】 线粒体基因组的遗传特点呈母系传递.线粒体有自己独立的基因组,并且线粒体DNA(mtDNA)具有与核基因组不同的结构和代码,mtDNA基因组编码可产生部分线粒体呼吸链的多肽蛋白.如果mtDNA发生突变,依照其表型受累的程度,可将其归类为:①严...
- 概要：
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【中文期刊】 郭小建 张光明 等 《河南农业科学》 2011年40卷5期 8-10页
【摘要】 双生病毒是一类在世界范围内广泛发生的植物单链DNA病毒,在多种重要经济作物上引起危害.综述了双生病毒的基因组结构特点、基因组变异类型以及变异影响因素等方面的国内外研究进展,以助于了解双生病毒的进化规律,并为采取有效而稳定的策略控制该病毒引起...
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【中文期刊】 陈泽辉 曾小红 等 《中国国境卫生检疫杂志》 2023年46卷2期 101-105页ISTICCA
【摘要】 目的 分析厦门市输入性新冠病毒奥密克戎(Omicron)变异株的基因组序列特征,为防控境外输入性Omicron变异株引起的本土疫情提供理论依据.方法 采集厦门市2021年12月-2022年2月输入的144例新冠肺炎病例鼻拭子样本,用二代测序...
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【中文期刊】 何文智 刘维强 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷3期 266-269页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个孤独症家系进行新发拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析.方法 应用高分辨率全基因组芯片(Affymetrix Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array)检测该家系...
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