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【中文期刊】 卢宇蓝 李国壮  等 《遗传》 2025年47卷3期 314-328页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用.作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确...

【关键词】 遗传罕见病； 基因组测序； 高通量测序数据分析；

【中文期刊】 王婧 朱庆文  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷6期 465-468,472页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值.方法:研究纳入2019 年11 月至2022 年10 月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共 23937 例.采用基因组拷贝数变...

【关键词】 无创产前检测技术； 拷贝数变异； 染色体微阵列分析技术；

【中文期刊】 贾若 李静  等 《海南医学》 2024年35卷14期 2086-2088页 ISTICCA

【摘要】 18p四体综合征(tetrasomy 18 syndrome)是一种罕见的染色体疾病,大约每18万活产婴儿中有1例出现.本病例经扩展性NIPT检测提示18号染色体非整倍体高风险(Z=4.75),经羊水细胞染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(...

【关键词】 18p四体综合征； 全基因组拷贝数变异； 扩展性无创产前检测；

【中文期刊】 李珊珊 张萌  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...

【关键词】 无创产前检测； 9号染色体； 产前诊断；

【中文期刊】 刘珍 刘永壮  《生物信息学》 2024年22卷1期 11-18页 ISTIC

【摘要】 拷贝数变异是指基因组中发生大片段的DNA序列的拷贝数增加或者减少.根据现有的研究可知,拷贝数变异是多种人类疾病的成因,与其发生与发展机制密切相关.高通量测序技术的出现为拷贝数变异检测提供了技术支持,在人类疾病研究、临床诊疗等领域,高通量测序...

【关键词】 高通量测序数据； 基因组变异； 拷贝数变异检测；

【中文期刊】 柴世伟 陈泽俊  等 《海南医学院学报》 2023年29卷14期 1093-1097页 ISTICPKU

【摘要】 目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV-seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值.方法:分析CNV-seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础...

【关键词】 基因组拷贝数变异测序； 胎儿； 巨细胞病毒载量检测；

【中文期刊】 孙小红 冯暄  等 《生殖医学杂志》 2023年32卷3期 339-343页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在孕期产前筛查中的临床效果.方法 回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心自愿接受NIPT-plus检测的28231例孕妇的产前筛查和羊水诊断结果.结果 在...

【关键词】 无创产前检测； 产前诊断； 染色体异常；

【中文期刊】 鲍芸 权静  等 《临床检验杂志》 2023年41卷5期 355-358页 ISTICCA

【摘要】 人类基因组结构变异在人类多样性和疾病发生中起着重要作用,许多遗传病都是由染色体结构变异所致.目前临床上对于结构变异检测主要有染色体核型分析、荧光原位杂交等细胞遗传学方法以及拷贝数变异微阵列芯片和拷贝数变异高通量测序等分子遗传学方法等.该文旨...

【关键词】 基因组； 结构变异； 检测方法；

【中文期刊】 刘翛然 武爽  等 《新疆医学》 2023年53卷9期 1053-1057页

【摘要】 目的 探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中,基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能.方法 选取282...

【关键词】 基因组拷贝数变异； 无创产前DNA检测； 拓展性无创产前基因检测；

【中文期刊】 卢虞夫 赵靖  等 《贵州医科大学学报》 2022年47卷5期 598-603,620页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对胎儿染色体非整倍体疾病筛查的临床意义.方法 选取行NIPT单胎孕妇14872例为研究对象,采集孕妇静脉血8 mL,分离血浆、提取游离的胎儿DNA,采用NIPT技术进行测序、生物信息学分析比对检测所得...

【关键词】 核型分析； 产前诊断； 无创产前检测；