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            【中文期刊】 王超敏 何美丹  等 《生物技术通报》 2024年40卷6期 126-133页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 [目的]建立一种快速、灵敏、特异的检测甘蔗条点病毒(sugarcane striate virus,SStrV)的SYBR Green I 荧光定量PCR方法.[方法]从SStrV基因组保守区域序列设计特异性扩增引物,构建含有SStrV基因...

            【关键词】 甘蔗条点病毒荧光定量PCR病毒载量

            OA
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            【中文期刊】 肖小军 陈明  等 《生物技术通报》 2023年39卷3期 143-151页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 为挖掘甘蓝型油菜每角果粒数显著关联单核苷酸多态性(SNP)位点及相关候选基因.本研究以 300 份甘蓝型油菜自交系为试验材料,对甘蓝油菜每角果粒数进行一年两地表型考察,并结合该群体前期开发的 201817 个SNPs标记,采用一般线性模型(...

            【关键词】 甘蓝型油菜基因组关联分析每角果粒数

            OA
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            【中文期刊】 王丹虹 逯军  《中国热带医学》 2023年23卷2期 210-214页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 对1例存在染色体Xq28杂合缺失,疑似X连锁隐性遗传病的女性患儿家系进行遗传学分析以判断其发病及预后.方法 女性患儿,20d,因"皮肤黄疸20d,针刺部位难止血"入院,母孕晚期羊水穿刺低深度全基因组测定提示甲型血友病和X连锁智力障碍7...

            【关键词】 血友病X连锁隐性遗传病染色体偏移失活

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            【中文期刊】 周毅 李婷婷  等 《疾病监测》 2022年37卷4期 435-439页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 分析我国重庆市1例尼泊尔输入新型冠状病毒肺炎(COVID-19)病例的流行病学特征,为制定境外输入防控策略提供参考.方法 对病例和密切接触者开展现场流行病学调查,采集咽拭子、鼻咽拭子等呼吸道标本,采用实时荧光RT-PCR方法检测新型冠...

            【关键词】 新型冠状病毒肺炎输入病例Delta变异

            OA
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            【中文期刊】 张立毅 张光运  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 909-912页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨Mowat-Wilson综合征的临床特点.方法 回顾分析1例Mowat-Wilson综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,3岁10个月,因智力运动发育迟缓及抽搐就诊;患儿面容特殊,前额突出、眼距...

            【关键词】 Mowat-Wilson综合征ZEB2基因变异

            OA
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            【中文期刊】 蒋明 吴棣飞  等 《中草药》 2018年49卷14期 3369-3375页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 通过比对11种虾脊兰属药用植物的rDNA ITS序列,为该属植物的分子鉴定奠定基础.方法 以叶片基因组DNA为材料,利用PCR法克隆虾脊兰属植物的ITS序列,利用Clustal、GenDoc和Mega等软件进行生物信息学分析.结果 1...

            【关键词】 虾脊兰属rDNAITS

            OA
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            【中文期刊】 崔清洋 逯军  《临床儿科杂志》 2018年36卷10期 761-764页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点.方法 采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA.应用二代测序技术检测患儿213个心血管...

            【关键词】 家族性扩张型心肌病TTN基因基因变异

            OA
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            【中文期刊】 张贵萍 李磊  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷12期 901-903页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨甲状腺球蛋白(TG)低下的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系TG基因突变特点,并分析基因型与临床表型的关系.方法 回顾1个姐弟2人同患TG低下的CH家系,从外周血中提取基因组DNA,进行TG基因突变检测.结果 患儿父亲TG基因发生...

            【关键词】 先天性甲状腺功能减退症TG基因基因突变

            OA
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            【中文期刊】 徐毛迪 何春远  等 《中国医院药学杂志》 2018年38卷21期 2291-2295页 ISTICPKUCA

            【摘要】 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UDP-g1ucuronosyltransferase,UGT)是人体内重要的Ⅱ相代谢酶,UDP-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸为其主要的糖基供体.UGT为多基因编码并且含有大量同工酶的超基因家族,包括UGT1和UGT2...

            【关键词】 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶UGT2B17拷贝数变异

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            【中文期刊】 田一妮 叶润  等 《中国热带医学》 2018年18卷10期 980-983页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 对非洲地区(马里)及柬埔寨西部(菩萨和拜林)地区恶性疟原虫基因组的拷贝数变异情况进行初步研究.方法 从疟原虫基因组数据库下载西非及柬埔寨西部地区20个恶性疟原虫样本的全基因组测序数据,预处理过滤后得到14个虫株样本测序数据纳入下一步研...

            【关键词】 恶性疟原虫西非柬埔寨西部

            OA
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