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【中文期刊】 杨喻晓 周兴军 《生命的化学》 2010年30卷4期 636-639页ISTIC
【摘要】 近年来,以哺乳动物细胞为宿主生产的重组蛋白药物大大促进了人类的健康,因此迫切需要寻找高效表达高质量蛋白药物的细胞株.基因组学技术的出现促进了该研究的发展,尽管这方面研究还处于起步阶段.基因芯片技术作为基因组学技术的重要组成部分,主要在转录水...
- 概要：
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【中文期刊】 刘晓静 张越 等 《眼科新进展》 2025年45卷5期 403-409页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 糖尿病视网膜病变(DR)作为糖尿病(DM)患者中最为常见的微血管并发症之一,其病因复杂多变,涉及多方面因素.DR在基因组学、表观基因组学、转录组学、蛋白质组学及代谢组学等多个组学层面上均展现出独特的表征,为探索并开发DR新型治疗策略开辟了崭...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 董小倩 叶红 等 《基因组学与应用生物学》 2025年44卷9期 869-877页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胚胎发育障碍是在遗传、表观遗传或环境因素作用下,导致早期胚胎细胞增殖、分化、迁移或组织形态异常,从而引发各类先天缺陷的疾病.本文综述了其关键发病机制,包括合子基因组调控异常、信号通路失调、染色体异常、基因突变、表观遗传修饰异常和基因-环境互...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈泓源 陈杰荣 等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷1期 216-220页ISTICCA
【摘要】 易诱发白质脑病及皮下梗死的常染色体显性脑动脉病(CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的成年发病的遗传性脑小血管病.CADASIL常引起为脑白质信号升高、多发性脑部腔隙梗塞、微出血等症状.T2加权像、FLAIR像上发现白质高信号病...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李薇 刘昭前 《肿瘤药学》 2025年15卷1期 81-89页ISTICCA
【摘要】 药物基因组学通过识别和鉴定与药物反应相关的基因变异及其作用靶标,为抗肿瘤新药的研发和个体化精准治疗奠定了重要基础.在抗肿瘤药物研发中,全基因组关联研究(GWAS)和全外显子组测序(WES)等技术的应用,为新药靶点的发现提供了关键途径.基于患...
- 概要：
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【中文期刊】 韦已迪 黄丽珍 等 《大医生》 2025年10卷16期 11-14页
【摘要】 目的 探究支气管肺泡灌洗液(BALF)宏基因组学二代测序技术(mNGS)在慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)合并真菌感染诊断中的应用价值,为临床诊疗提供参考.方法 选取 2024 年 1 月至 12 月柳州市柳铁中心医院收治的 137 例疑似慢...
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【中文期刊】 张斌 向玖文 《实验室检测》 2025年3卷17期 151-153页
【摘要】 传统的单一组学方法在生物标志物发现方面存在局限性,而多组学技术的兴起为神经退行性疾病的早期诊断、疾病监测和治疗靶点发现提供了新方法.本文综述了基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学技术在神经退行性疾病生物标志物发现中的最新进展,重...
- 概要：
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【中文期刊】 闫俊彦 马瑞彦 等 《中国感染控制杂志》 2024年23卷10期 1295-1301页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨文森巴尔通体博格霍夫亚种(Bvb)所致感染性心内膜炎的临床特点及诊疗策略.方法 报告国内1例25岁男性感染Bvb导致心内膜炎患者的临床诊治经过,同时结合国外报道的3例相似案例文献资料进行总结分析.结果 4例患者均为青壮年男性,既往...
【关键词】 感染性心内膜炎；巴尔通体；宏基因组学第二代测序技术；
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【中文期刊】 姚亚男 吕雪盈 等 《中国真菌学杂志》 2024年19卷2期 173-176页ISTICCSCD
【摘要】 X连锁高IgM综合征(X-linked hyper-immunoglobulin M syndrome,XHIGM)是罕见的原发性免疫缺陷病,该病以反复感染为特征,易感染机会致病微生物.临床上以马尔尼菲篮状菌肺炎起病的XHIGM更为罕见.该...
【关键词】 X连锁高IgM综合征；马尔尼菲篮状菌；婴儿；
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【中文期刊】 吕超 张仕钊 等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3402-3406页ISTICCA
【摘要】 药物基因组学作为精准医疗的落地平台备受关注,其中多重药物基因检测指导精准用药已被大规模临床研究证实具有可行性,并且有助于改善患者预后.作为多重基因检测关键技术之一的基于基质辅助激光解析电离飞行时间质谱的核酸质谱技术以其中通量、高灵活性、高准...
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