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【中文期刊】 许育双 刘思平 等 《现代妇产科进展》 2025年34卷1期 33-37页ISTIC
【摘要】 目的:应用基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术,通过多位点取样,探究早孕期胚胎停育绒毛样本嵌合体的发生率,为临床遗传咨询提供依据.方法:选取2019年8月到2024年6月送检南方医院妇产科产前诊断中心的孕早期流产绒毛样本,对其进行多位...
【关键词】 基因组拷贝数变异分析；嵌合体；自然流产；
- 概要：
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【中文期刊】 陈娟玉 马鸿雁 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷4期 967-970页ISTIC
【摘要】 目的:探究羊水细胞染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在胎儿先天异常产前诊断中的应用效果.方法:选取2023年1-12月本院收治的因疑胎儿发育异常行羊水穿刺的孕妇90例,均行CNV-Seq检测与羊水细胞染色体核型检测...
【关键词】 产前诊断；基因组拷贝数变异测序；羊水细胞染色体核型；
- 概要：
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【中文期刊】 卢虞夫 张昭萍 等 《贵州医科大学学报》 2025年50卷7期 1023-1028页ISTIC
【摘要】 目的 探讨孕中期超声软指标(ultrasound soft markers,USM)对胎儿染色体异常筛查的临床意义.方法 选取77例孕中期超声提示USM异常且自愿接受介入性产前诊断的孕妇为研究对象,根据检出USM个数分为单项USM组(n=5...
【关键词】 超声软指标；产前诊断；基因组拷贝数变异测序；
- 概要：
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【中文期刊】 曾志美 黄卫彤 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷3期 9-12页
【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)的产前诊断指征分布及异常检出情况.方法 2024年8月至2025年4月在南宁市妇幼保健院进行产前CNV-seq检测的800例孕...
【关键词】 产前诊断；基因组拷贝数变异测序；染色体异常；
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- 结论：
【中文期刊】 刘珍 刘永壮 《生物信息学》 2024年22卷1期 11-18页ISTIC
【摘要】 拷贝数变异是指基因组中发生大片段的DNA序列的拷贝数增加或者减少.根据现有的研究可知,拷贝数变异是多种人类疾病的成因,与其发生与发展机制密切相关.高通量测序技术的出现为拷贝数变异检测提供了技术支持,在人类疾病研究、临床诊疗等领域,高通量测序...
- 概要：
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【中文期刊】 王婧 朱庆文 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷6期 465-468,472页ISTIC
【摘要】 目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值.方法:研究纳入2019 年11 月至2022 年10 月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共 23937 例.采用基因组拷贝数变...
【关键词】 无创产前检测技术；拷贝数变异；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
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【中文期刊】 李珊珊 张萌 等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...
- 概要：
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【中文期刊】 孙艳 文晓燕 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷1期 222-226页ISTIC
【摘要】 目的:评估基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合短串联重复序列(STR)多态性分析技术在检测孕早期(≤9周)流产物组织中潜在葡萄胎病例的应用效果.方法:收集2021年1月-2022年12月行孕早期流产组织CNV-seq结合STR多态性检...
【关键词】 孕早期流产；葡萄胎；基因组拷贝数变异测序；
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【中文期刊】 钟丽娟 陈艳 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷8期 69-75页ISTIC
【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值.方法 回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序；染色体核型分析；染色体异常；
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【中文期刊】 徐东辉 徐宇辉 等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷3期 933-943页
【摘要】 拷贝数变异(copy number variation,CNV)是基因组结构变异(structural variation,SV)的重要组成部分.与SNP(single nucleotide polymorphism)相比,CNV显示出更丰...
【关键词】 牦牛；基因组；拷贝数变异(CNV)；
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