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【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷6期 75-82页ISTIC
【摘要】 目的 探讨全基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)应用在产前诊断及流产物检测中发现Duchenne型肌营养不良症(DMD)的重要价值.方法 本研究使用CNV-seq技术对2019年9月至2020年7月来西北妇女儿童医院进行产前诊断的羊水...
【关键词】 全基因组拷贝数变异测序技术；Duchenne型肌营养不良症；产前诊断；
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【中文期刊】 王婧 朱庆文 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷6期 465-468,472页ISTIC
【摘要】 目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值.方法:研究纳入2019 年11 月至2022 年10 月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共 23937 例.采用基因组拷贝数变...
【关键词】 无创产前检测技术；拷贝数变异；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
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【中文期刊】 孙艳 文晓燕 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷1期 222-226页ISTIC
【摘要】 目的:评估基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合短串联重复序列(STR)多态性分析技术在检测孕早期(≤9周)流产物组织中潜在葡萄胎病例的应用效果.方法:收集2021年1月-2022年12月行孕早期流产组织CNV-seq结合STR多态性检...
【关键词】 孕早期流产；葡萄胎；基因组拷贝数变异测序；
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【中文期刊】 冯暄 张庆华 等 《检验医学》 2023年38卷8期 730-737页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前筛查技术(NIPT-plus)在染色体拷贝数变异(微缺失/微重复)检测中的应用价值.方法 选取2017-2018年在甘肃省妇幼保健院医学遗传中心进行NIPT-plus检测的孕妇10 187例,采用NIPT-plus检...
【关键词】 扩展性无创产前筛查技术；染色体拷贝数变异；低深度全基因组测序；
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【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐 等 《中国药物与临床》 2023年23卷5期 313-316页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序技术在额外小标记染色体的来源确定中的应用,明确临床意义,为遗传咨询提供支持.方法 采用染色体核型分析技术和基因组拷贝数变异测序技术对携带小标记染色体的患儿及父母进行检测.结果 患儿染色体核型为 47,XY,+m...
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【中文期刊】 詹福寿 魏波 等 《宁夏医学杂志》 2023年45卷10期 865-870页CA
【摘要】 目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值.方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种...
- 概要：
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【中文期刊】 张少芬 王霄霜 等 《汕头大学医学院学报》 2023年36卷2期 100-105页
【摘要】 目的:探讨基于高通量测序技术的低深度全基因组测序技术在复发性流产胚胎或绒毛组织染色体异常的应用价值.方法:选择2019年3月—2021年8月就诊于汕头大学医学院第一附属医院妇产科门诊并确诊为自然流产的患者,孕周为5～16周,留取流产组织,提...
【关键词】 高通量测序技术；低深度全基因组测序技术；复发性流产；
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【中文期刊】 冯暄 郝胜菊 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 190-193,233页ISTICCA
【摘要】 目的 评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq.CNV...
【关键词】 染色体非整倍体异常；染色体拷贝数变异；低深度全基因组测序技术；
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【中文期刊】 李奉瑾 姚欣雨 等 《国际妇产科学杂志》 2021年48卷1期 75-78,83页ISTICCA
【摘要】 先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微缺失、微重复异常有关.产前诊断是预防出生缺陷的主要手段,是在胎儿出生前利用先进技术对胎儿的先天性疾病进行诊断.研究表...
【关键词】 低深度全基因组测序技术；产前诊断；染色体缺失；
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【中文期刊】 陈新周 王明珠 等 《分子诊断与治疗杂志》 2016年8卷6期 385-388页ISTIC
【摘要】 目的 对比分析微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)和第二代基因测序技术(next generation sequencing,NGS)在基因组拷贝数...
【关键词】 基因组拷贝数变异；第二代基因测序；微阵列比较基因组杂交技术；
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