换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 5
- 1
- 1
- 1
- 1
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 王文丹 徐玉婵 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷4期 546-549页ISTIC
【摘要】 目的 通过对比基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)与染色体核型分析技术在染色体平衡易位中的应用效果,是否存在平衡易位断裂点的微缺失微重复,是否有致病基因,探讨二者联合应用的价值与意义.方法 选取2016年1月—2020年7月于柳州市妇...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序技术；染色体核型分析；平衡易位；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于尚睿 黄晓俊 等 《世界华人消化杂志》 2016年24卷32期 4381-4388页ISTICCA
【摘要】 胃癌是世界最常见恶性肿瘤之一,除了与环境、饮食、社会经济等因素有关外,遗传因素也起着重要的作用.尽管有些基因在胃癌中已经确定,但胃癌的遗传因素尚未得到充分的认识.全基因组关联分析、拷贝数变异分析、二代基因测序技术提供了系统化的方法来识别癌症...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓 黄铭燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1276-1278页ISTIC
【摘要】 目的 对1个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)家系进行基因诊断,为该家系临床治疗及产前诊断提供理论依据.方法 采集患儿及其家系成员外周血行淋巴细胞染色体G显带分析,提取基因组DNA,运用单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；神经递质代谢疾病；多巴胺脱羧酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李亚星 徐玉婵 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2552-2557页ISTIC
【摘要】 目的 将细胞和分子遗传学检测技术联合应用于双着丝粒染色体胎儿的产前诊断,为其遗传咨询及妊娠处理提供有价值的参考依据.方法 选取2018年1月至2024年7月在柳州市妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心柳州医院就诊的32377名具有产前诊断指征...
【关键词】 双着丝粒染色体；产前诊断；全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯暄 张钏 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 116-120页ISTIC
【摘要】 目的 探讨9p缺失综合征伴20q12-13.33重复的临床特征及细胞分子遗传学特点.方法 运用常规G显带分析1例患儿及父母外周血染色体核型改变并结合低深度全基因组测序(CNV-seq)对患儿的核型分析结果进行精准定位.结果 患儿CNV-se...
【关键词】 9p缺失综合征；20q12-13.33重复；染色体核型分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
