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【中文期刊】 李玉婷 王春莲 等 《健康女性》 2022年1期 117-119页
【摘要】 目的:探究高龄孕妇产前诊断开展染色体核型分析以及基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)的作用.方法:回顾性分析2019年1月至2020年6月在本院优生遗传门诊开展羊水产前诊断的336例高龄孕妇临床资料.针对胎儿羊水细胞实...
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【中文期刊】 李晓凯 王贵 等 《生物技术通报》 2018年34卷6期 11-21页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全基因组测序研究主要包括通过不同测序技术和组装比对方法,获得某物种的全基因组序列图谱,及在此基础上构建物种全基因组遗传变异图谱进行个体或群体遗传多样性、选择信号或起源进化等方面的研究.利用单核苷酸多态性(SNP)、插入和缺失(Indel)和...
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