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【中文期刊】 范美荣 宋旭梅 等 《广西医学》 2023年45卷10期 1244-1247页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析18p缺失综合征伴肌张力障碍的临床特点和遗传学特征,以及18p缺失综合征的基因型与表型的相关性.方法 回顾性分析1 例18p缺失综合征伴肌张力障碍患儿的临床表现、细胞遗传及分子遗传结果,并检索国内外数据库中18p缺失综合征的病例,...
【关键词】 18p缺失综合征； 阵列比较基因组杂交技术； 肌张力障碍；
【中文期刊】 张秀泉 王建 等 《遗传》 2019年41卷8期 716-724页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康.本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基...
【关键词】 先天性手足裂畸形； 微阵列比较基因组杂交技术； 单体型基因分析；
【中文期刊】 陶本章 余新光 等 《中华医学杂志》 2017年97卷1期 12-16页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在染色体水平对脂肪瘤型脊髓栓系综合征的病因进行研究,分析脂肪瘤型脊髓栓系综合征患者的基因组中可能存在的致病性拷贝数变异(CNV),为进一步研究致病基因提供理论基础.方法 采集2015年3至5月期间解放军总医院神经外科收治的11例脂肪瘤...
【中文期刊】 陈欣洁 宋艳琴 等 《实用医学杂志》 2016年32卷13期 2181-2183页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨全基因组扩增技术（WGA）结合微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）在低 DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法：对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断，所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因...
【关键词】 全基因组扩增技术； 微阵列比较基因组杂交技术； 产前诊断；
【中文期刊】 江均 梁华 《华中科技大学学报（医学版）》 2016年45卷1期 103-107页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值.方法 通过胎儿羊水细胞培养...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术； 额外小标记染色体； 染色体片段重复；
【中文期刊】 李小燕 陈倩 等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷4期 292-296页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断.方法 收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结...
【关键词】 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征； 发育迟缓； 孤独症；
【中文期刊】 邓国生 何才通 等 《广西医科大学学报》 2020年37卷1期 67-71页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨传统染色体核型分析联合微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕中期B超异常的胎儿产前诊断中的应用价值.方法:选取2018年7月2日至2019年4月16日在广西玉林市妇幼保健院就诊的孕中期B超提示异常的孕妇203例,采集羊...
【关键词】 染色体核型分析； 微阵列比较基因组杂交技术； B超异常；
【中文期刊】 张红运 王曦 《临床儿科杂志》 2014年6期 579-582页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术（array CGH，aCGH）结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料；采用常规G显带分析染色体核型，运用aCGH检测...
【关键词】 Phelan-McDermid综合征； 染色体； 微阵列比较基因组杂交芯片技术；
【中文期刊】 申迪 贾颐舫 等 《实用妇产科杂志》 2013年29卷5期 366-370页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨影响早期自然流产妊娠物染色体异常的因素以及微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在流产妊娠物核型检测中的应用价值.方法:收集在我院妇产科门诊确诊为“胚胎停育”的病例共92例,对清宫后获得的妊娠物进行绒毛染色体G显带核型分析,绒毛体外...
【关键词】 早期自然流产； G显带； 微阵列比较基因组杂交技术；
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