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            【中文期刊】 张达轩  戴沈汝  等 《遗传》 2025年47卷1期 34-45页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 广袤的亚洲北部地区,包括西伯利亚、蒙古高原以及中国北方地区,不仅是欧亚大陆上人群交流的十字路口,也是连接美洲大陆的重要桥梁,这一区域对于探索人类起源、追踪人类迁移路线以及阐释演化机制具有独特且不可替代的重要性.尽管由于样本发掘数量有限、保存...

            【关键词】 基因组学研究DNA亚洲北部

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            【中文期刊】 李浩浩  孟国锋  等 《海南医科大学学报》 2025年31卷18期 1408-1417页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:构建一个测序数据分析工具,发现在转基因动物构建、病毒感染等过程中发生的基因组重组事件.方法:创建一站式R分析工具TransgeneR,基于转基因动物或者病毒感染样本的测序数据,通过两轮序列切割、组装等分析过程,结合位置、方向、切割位点...

            【关键词】 基因组测序基因重组转基因整合位点

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            【中文期刊】 黄伟业  黄建江  等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷9期 1245-1248页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨外周血游离DNA保存液对血细胞基因组DNA(genome DNA,gDNA)提取及其行NGS检测的影响.方法 选取37例血样,比较A组(血浆分离后剩余血细胞,保存于含外周血游离DNA保存液管中)与B组(配对的EDTA抗凝管保存的外...

            【关键词】 DNA提取基因组DNA外周血

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            【中文期刊】 张志翔  喻思媛  等 《基因组学与应用生物学》 2025年44卷7期 716-728页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 近年来,植物基因组编辑技术取得显著进展,但依然存在效率与精准性不足的问题,DNA损伤修复机制差异是其中潜在因素.包括CRISPR/Cas核酸酶系统、碱基编辑系统及引导编辑系统在内的可编程序列特异性修饰工具可被定向引导至特定染色体DNA序列上...

            【关键词】 DNA损伤DNA修复基因组编辑

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            【中文期刊】 杨尚栋  肖洋  等 《西安交通大学学报(医学版)》 2025年46卷1期 162-168页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 建立病原宏基因组测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)DNA检测流程的性能验证方案.方法 设计参考品并收集临床样本,从检测限、重复性、稳健性、抗干扰能力、特异性和准确性等维度评价...

            【关键词】 病原宏基因组测序(mNGS)DNA检测性能验证

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            【中文期刊】 胡蝶  李雪林  等 《基因组学与应用生物学》 2025年44卷1期 20-29页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 为了解棉花(Gossypium spp.)体细胞胚胎发生过程中早期非胚性愈伤组织诱导的表观遗传学变化,利用全基因组甲基化测序(whole-genome bisulfite sequencing,WGBS)技术,对陆地棉(Gossypium ...

            【关键词】 棉花愈伤组织DNA甲基化

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            【中文期刊】 张瑶  王娟  等 《肿瘤药学》 2025年15卷2期 161-168页ISTICCA

            【摘要】 DNA聚合酶θ(POLQ)是DNA聚合酶家族的重要成员,在微同源末端连接(MMEJ)途径介导的DNA双链断裂(DSB)修复过程中发挥关键作用.早期研究表明,POLQ通过维持基因组稳定性及抑制基因突变发挥重要的生物学功能,其在多种肿瘤中的异常...

            【关键词】 POLQDNA损伤修复基因组稳定性

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            【中文期刊】 黄燕  李渊龙  《海南医学》 2025年36卷7期 934-938页ISTICCA

            【摘要】 目的 探究线粒体DNA(mtDNA)拷贝数与孤独症谱系障碍(ASD)之间的双向因果关系.方法 采用两样本孟德尔随机化(mendelian randomization,MR)研究方法使用公开可访问的全基因组关联研究数据(GWAS)进行双样本双...

            【关键词】 孤独症谱系障碍线粒体DNA拷贝数孟德尔随机化

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            【中文期刊】 刘京  蒋礼蓉  等 《中国法医学杂志》 2025年40卷2期 220-225页ISTICCSCD

            【摘要】 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是法医学检验分析的重点对象之一,在人群遗传结构解析、母系谱系溯源、复杂亲缘关系鉴识以及混合斑去卷积等方面发挥着重要的作用.对于无法获得核DNA图谱的陈旧或严重降解的疑难生物检材,...

            【关键词】 法医遗传学线粒体基因组DNA测序技术

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            【中文期刊】 张乐颖  孙晓炜  等 《实验动物科学》 2025年42卷4期 85-89页ISTIC

            【摘要】 目的 优化并比较 3 种基因组提取方法对冷冻生殖细胞的提取效率.方法 用苯酚抽提法、柱式试剂盒和磁珠试剂盒经优化分别提取冷冻精子、胚胎样本基因组,通过荧光定量 PCR 比较以上 3 种方式提取效率.结果 1)3 种方式均可提取精子基因组,通...

            【关键词】 精子胚胎基因组提取

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