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【中文期刊】 陆文琪 胡绍燕 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷3期 906-912页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结儿童先天性角化不良临床特点、诊断过程、治疗以及预后,为诊治先天性角化不良提供临床参考.方法:回顾性分析2016年5月-2024年5月在苏州大学附属儿童医院收治的先天性角化不良患儿临床资料,对所有患儿进行全外显子组测序(WES)并跟...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐思麒 温洋 等 《生物学通报》 2025年60卷3期 30-33页ISTICCA
【摘要】 以"单基因糖尿病的基因诊断与治疗"为教学内容,以"新生儿永久性糖尿病"为课堂情境,依托真实的科研资料,以有效提问和任务驱动引导学生深入学习和有序分析,构建基因诊断和基因治疗的研究模型;融合智慧课堂技术和工具,让学生在真实情境中思考和探究,逐...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李洁 杨运忠 等 《中国医药科学》 2025年15卷1期 149-152页
【摘要】 目的 对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81 突变复合IVS-Ⅱ-153-157 缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响.方法 对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会男科学分会 46,XY性发育异常基因诊断专家共识编写组 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷1期 83-95页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 46,XY 性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)是一组核型为46,XY,染色体、性腺和表型不匹配的先天性疾病,约占所有DSD患者的50％[1-3].该类疾病表型谱复杂,可从轻...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 古艳 方颖慧 等 《实验与检验医学》 2024年42卷3期 221-224,229页CA
【摘要】 目的 分析3例(其中2例常见12个热点突变检测结果呈阴性)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿及母亲的G6PD基因,明确G6PD基因突变情况,为用药和饮食指导提供分子依据.方法 采集外周血提取DNA,用DNA双脱氧链终止法(Sang...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李少英 何健淳 等 《实用医学杂志》 2023年39卷23期 3127-3131页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能.方法 采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex liga...
【关键词】 脊肌萎缩症；运动神经元存活基因1；运动神经元存活基因2；
- 概要：
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【中文期刊】 中华医学会男科学分会 46,XX性发育异常基因诊断专家共识编写组 等 《中华男科学杂志》 2023年29卷5期 467-477页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 染色体核型为46,XX的性发育异常(disor-ders/differences of sex development,DSD)归 类为46,XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖管道发育异常3大类.大多在出生后因外生殖器...
【关键词】 46,XX性发育异常；专家共识；基因诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 俞晓敏 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷3期 247-248页ISTICCSCDCA
【摘要】 2003 年人类基因组计划的完成,为人类揭示其遗传密码和检测基因突变导致的遗传性疾病提供了理论基础,同时推动了测序技术的迅速发展和精准医疗计划的实施,为遗传性疾病的诊断带来了契机和挑战. 在目前的临床实践中,通过测序对遗传性肾脏疾病进行基因...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 郁胜强 马熠熠 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷3期 245-246页ISTICCSCDCA
【摘要】 肾囊肿性疾病在广义上可分为后天获得性和先天遗传性两大类,其中后天获得性肾囊肿往往源于年龄增长、使用药物、透析、局部损伤及激素异常等因素,部分患者可以从单一囊肿逐渐发展为多发囊肿疾病. 这类肾囊肿一般不导致肾功能恶化,罕见恶变,无遗传表现,但...
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【中文期刊】 柏海燕 魏莲花 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷4期 603-609页ISTICCA
【摘要】 基因检测是单基因病诊断和胚胎植入前遗传学检测阻断的基础.下一代测序技术(NGS)与多重连接探针扩增技术(MLPA)的联合应用提高了基因诊断的效率和准确性,但仍可能发生错误.本文分享1例于我院拟行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)的多...
- 概要：
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