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【中文期刊】 中华医学会男科学分会 46,XY性发育异常基因诊断专家共识编写组  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷1期 83-95页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 46,XY 性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)是一组核型为46,XY,染色体、性腺和表型不匹配的先天性疾病,约占所有DSD患者的50％[1-3].该类疾病表型谱复杂,可从轻...

【关键词】 46,XY； 性发育异常； 基因诊断；

【中文期刊】 古艳 方颖慧  等 《实验与检验医学》 2024年42卷3期 221-224,229页 CA

【摘要】 目的 分析3例(其中2例常见12个热点突变检测结果呈阴性)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿及母亲的G6PD基因,明确G6PD基因突变情况,为用药和饮食指导提供分子依据.方法 采集外周血提取DNA,用DNA双脱氧链终止法(Sang...

【关键词】 G6PD缺乏症； Sanger测序； 非热点突变；

【中文期刊】 李少英 何健淳  等 《实用医学杂志》 2023年39卷23期 3127-3131页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能.方法 采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex liga...

【关键词】 脊肌萎缩症； 运动神经元存活基因1； 运动神经元存活基因2；

【中文期刊】 中华医学会男科学分会 46,XX性发育异常基因诊断专家共识编写组  等 《中华男科学杂志》 2023年29卷5期 467-477页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 染色体核型为46,XX的性发育异常(disor-ders/differences of sex development,DSD)归 类为46,XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖管道发育异常3大类.大多在出生后因外生殖器...

【关键词】 46,XX性发育异常； 专家共识； 基因诊断；

【中文期刊】 郁胜强 马熠熠  《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷3期 245-246页 ISTICCSCDCA

【摘要】 肾囊肿性疾病在广义上可分为后天获得性和先天遗传性两大类,其中后天获得性肾囊肿往往源于年龄增长、使用药物、透析、局部损伤及激素异常等因素,部分患者可以从单一囊肿逐渐发展为多发囊肿疾病. 这类肾囊肿一般不导致肾功能恶化,罕见恶变,无遗传表现,但...

【关键词】 肾囊肿性疾病； 基因诊断；

【中文期刊】 俞晓敏  《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷3期 247-248页 ISTICCSCDCA

【摘要】 2003 年人类基因组计划的完成,为人类揭示其遗传密码和检测基因突变导致的遗传性疾病提供了理论基础,同时推动了测序技术的迅速发展和精准医疗计划的实施,为遗传性疾病的诊断带来了契机和挑战. 在目前的临床实践中,通过测序对遗传性肾脏疾病进行基因...

【关键词】 测序技术； 遗传性肾脏疾病； 基因诊断；

【中文期刊】 柏海燕 魏莲花  等 《生殖医学杂志》 2023年32卷4期 603-609页 ISTICCA

【摘要】 基因检测是单基因病诊断和胚胎植入前遗传学检测阻断的基础.下一代测序技术(NGS)与多重连接探针扩增技术(MLPA)的联合应用提高了基因诊断的效率和准确性,但仍可能发生错误.本文分享1例于我院拟行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)的多...

【关键词】 单基因病； 基因诊断； 下一代测序；

【中文期刊】 崔雪皓 李筱荣  《眼科新进展》 2022年42卷8期 634-638页 ISTICPKUCA

【摘要】 视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,常严重影响患儿的视功能、生活质量甚至生命安全.随着医学技术的不断发展,RB的诊断与治疗取得许多新的突破,有效地提高了RB患儿的保眼率及生存率.除了传统的影像学、眼科特检等检查外,基因诊断近些...

【关键词】 视网膜母细胞瘤； 基因诊断； 基因治疗；

【中文期刊】 何榕葵 潘少吟  等 《中国当代医药》 2022年29卷17期 162-165页 CA

【摘要】 目的 探讨毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积(MCV)在育龄夫妇β-地中海贫血筛查中的应用效果.方法 选取2019年8月至2020年9月在清远市清新区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前β-地中海贫血筛查的1508对育龄夫妇(3016人)作为...

【关键词】 毛细管血红蛋白电泳； 育龄夫妇； β-地中海贫血；

【中文期刊】 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组 中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会  等 《中华心血管病杂志》 2019年47卷3期 175-196页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病.很多此类疾病临床表现高危,在我国发病人群总数庞大,且呈现家族聚集的特点.目前,基因诊断在该类疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要,但国内外皆缺...

【关键词】 心血管疾病； 基因诊断；