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【中文期刊】 何红红 陈婧 等 《中国输血杂志》 2021年34卷6期 585-589页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解苏州地区血小板CD36抗原表达情况及其抗原缺失频率和基因多态性特征,为建立血小板CD36阴性表型资料库提供参考依据.方法 随机选取805例苏州市中心血站无偿献血者抗凝全血,流式细胞术筛查血小板和单核细胞表面CD36抗原的表达,分析...
【中文期刊】 宋富成 王伟 等 《中国媒介生物学及控制杂志》 2021年32卷3期 339-343,364页 ISTICCA
【摘要】 目的 应用多元线性回归算法和基因表达式编程算法模型预测青岛市成蚊密度,探讨其在成蚊密度预测中的可行性.方法 收集青岛市2016-2019年3-11月的月最高气温、月最低气温、月平均气温、月平均湿度、月累计降水量和月累计降水天数等气象资料和月...
【中文期刊】 朱发明 毛伟 等 《中国输血杂志》 2019年32卷5期 413-416页 ISTICCA
【摘要】 供受者血小板配合输注可有效解决免疫性血小板输注无效问题.由于受HLA和HPA基因系统多态性、人群中CD36抗原缺乏个体比例及临床应用需求时限性等因素的影响,需要提前建立有一定规模的血小板捐献者血型资料库,才可能在临床需要时及时提供配合性血小...
【关键词】 血小板捐献者基因型资料库； 血小板同种抗原； 血小板输注无效；
【中文期刊】 庞桂芝 张趁利 等 《中国输血杂志》 2015年28卷6期 675-679页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立新乡地区已知HPA-1-18基因型的无偿机采血小板供者库,为临床血小板输注无效(PRT)患者提供HPA相合的血小板,方法 建立PCR-SSP检测HPA-1-18基因型检测方法;采用固相凝集法对52名PRT患者,做血小板同种抗体筛查...
【中文期刊】 丁富贵 吴泽涛 等 《中华消化病与影像杂志（电子版）》 2024年14卷6期 512-518页 ISTIC
【摘要】 目的 为深入分析家族性腺瘤性息肉病(FAP)的两个主要亚型,以理解其临床特征的异同,并探讨APC基因突变与疾病发展之间的关系.方法 采用回顾性研究设计,纳入2013年1月至2023年12月武汉大学人民医院诊治的65例FAP患者,包括36例经...
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2018年19卷10期 807-814页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:在经过8年随访的中国肥胖儿童青少年中,评价多巴胺受体D2(DRD2)基因多态性和肥胖缓解的相关性.创新点:探索肥胖儿童青少年的基因多态性与长期体重变化的相关性,期望能够指导肥胖儿童青少年的临床诊疗.方法:该研究纳入了我院随访8年的10...
【中文期刊】 许雪梅 陈瑶 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷9期 677-681页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征.方法 回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性先证者,7岁,重度矮小,特殊面容(圆脸、双眼睑色素...
【关键词】 LMNA基因； 突变； 下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍；
【中文期刊】 陈星宇 孔令斌 《中华肿瘤防治杂志》 2019年26卷5期 354-358页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 结直肠癌是最常见的消化道恶性肿瘤之一,在我国发病率呈逐年递增趋势,病死率较高.结直肠腺瘤性息肉(colorectal adenomatous polyps,CAP)是结直肠癌的癌前病变,其癌变过程较为缓慢,涉及多个基因、多阶段的变化....
【中文期刊】 刘超 陈晓燕 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷5期 463-467页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特征.方法 对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 13例患儿均为男性,发病年龄3(1～48)月,确诊年龄24 (1～60)月.13例患儿中仅3例为典型WAS,余1...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征； 血小板减少； 基因；
【中文期刊】 姚春美 赵荣江 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷6期 462-465页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SCN8A基因突变相关癫痫性脑病的临床特点和诊治.方法 回顾分析2例确诊SCN8A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例患儿均为男性,均以抽搐起病,同时伴有精神运动发育落后;经基因检测均证实有SCN8A基...
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