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            【中文期刊】 李琳  辛丞  等 《中国医学影像技术》 2025年41卷4期 627-631页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 观察产前超声诊断尿道下裂胎儿确诊后遗传学检测结果及误诊原因.方法 回顾性分析206胎产前超声疑诊尿道下裂胎儿,记录其结局;对确诊病例评估产前超声是否显示其他异常,收集遗传学检测结果,分析孕妇年龄是否≥35岁及产前超声是否显示合并其他异...

            【关键词】 尿道下裂检查,产前遗传学检测

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            【中文期刊】 庄滢潭  罗博煜  等 《解放军医学杂志》 2024年49卷3期 360-366页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 声遗传学是指利用声波激活细胞表面的机械敏感性离子通道(MSCs)蛋白,调控细胞行为及功能的新兴合成生物学技术.由于MSCs系统在细胞中广泛存在,且声遗传学具有无创性、强穿透性、高安全性、高精确度等优势,使得声遗传学在生物医学基础研究与临床应...

            【关键词】 遗传学合成生物学机械敏感离子通道

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            【中文期刊】 黄卓  朱文晖  《中国医学影像技术》 2024年40卷12期 1941-1944页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 利用微纳米泡(MNB)进行超声检查不仅能获得常规对比显像,还可实现靶向分子成像.MNB在声场中空化和破裂可影响周围细胞膜通透性及内环境,进而提高跨膜、跨屏障转运效率,改变肿瘤免疫微环境.在预定部位施加超声场后,MNB的爆破力可推进所携物质靶...

            【关键词】 检查造影剂微气泡

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            【中文期刊】 陆方舟  殷祉洋  等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2024年44卷12期 1735-1744页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 糖尿病神经病变是糖尿病最常见的慢性并发症.当前,传统治疗方法的局限性日益凸显.神经调控技术在糖尿病神经病变的干预中展现出巨大潜力,主要体现在血糖控制与症状缓解等方面.本文总结了神经调控技术在糖尿病神经病变干预中的研究进展,旨在为糖尿病神经病...

            【关键词】 糖尿病神经病变糖尿病电刺激

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            【中文期刊】 陈莼莼  曾婷  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷7期 501-505,511页ISTIC

            【摘要】 目的:探讨外显子组测序技术在不明原因非免疫性胎儿水肿病例中的病因诊断价值.方法:回顾分析 2019 年 1 月至 2022 年 12 月于香港大学深圳医院诊治的 21例不明原因非免疫性胎儿水肿病例的外显子测序结果.结果:对不明原因的非免疫性...

            【关键词】 非免疫性胎儿水肿外显子组测序遗传学病因

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            【中文期刊】 胡李琪  袁洪亮  《中国计划生育学杂志》 2024年32卷2期 382-385页ISTIC

            【摘要】 目的:分析先天性骨骼畸形胎儿的超声诊断率及遗传学分析.方法:回顾性纳入2020年6月-2022年6月于本院确诊的胎儿先天性骨骼畸形的92例孕妇临床资料,结合后续诊疗资料对超声诊断结果进行分类分析;孕妇行染色体微阵列分析技术(CMA)分析并根...

            【关键词】 先天性骨骼畸形遗传学

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            【中文期刊】 李莉锦  孙梦娇  等 《中国超声医学杂志》 2023年39卷4期 462-464页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 分析松软瓣膜综合征的超声心动图特征及遗传特点.方法 收集一个松软瓣膜综合征家系共 21 例的超声心动图资料,分析松软瓣膜综合征的超声心动图表现及其遗传特点.结果 家族 21 例中,Ⅲ1、Ⅲ7、Ⅲ10 共 3 男孩发病,超声心动图均表现...

            【关键词】 松软瓣膜综合征遗传学心动图

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            【中文期刊】 贾玮玮  张庆  等 《实用临床医药杂志》 2023年27卷11期 142-148页ISTICCA

            【摘要】 颈项透明层(NT)测量是妊娠11~13+6周胎儿超声检查的常规项目,NT异常增厚是胎儿遗传学异常、结构异常及其他病理状况的重要超声标记物之一.既往针对NT增厚胎儿的遗传学检查主要为细胞水平的染色体核型分析技术及分子水平的拷贝数变异检测.近年...

            【关键词】 颈项透明层检查产前诊断

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            【中文期刊】 李燕青  傅婉玉  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷2期 115-118页ISTICCA

            【摘要】 目的:提高对胎儿22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11DS)产前诊断的认识.方法:回顾性分析2017年1月—2021年7月在泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及...

            【关键词】 22q11缺失综合征胎儿检查,产前

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            【中文期刊】 覃颖  陆丽萍  《影像研究与医学应用》 2023年7卷10期 1-3页

            【摘要】 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)具有发病率高、危害大、死亡率高等特点,是新生儿死亡的主要原因之一.因此,使用更有效的医学检测方法,尽早发现CHD胎儿,并进行全面的评估和适当的产前干预,对降低儿童的致残...

            【关键词】 先天性心脏病产前筛查产前诊断

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