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【中文期刊】 崔英霞 王咏梅  等 《遗传》 2004年26卷5期 612-614页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 一例新生复杂染色体重排的女性携带者(complex chromosome rearrangement,CCR),易位涉及1号、5号和12号染色体.病人因2次自然流产而要求进行外周血淋巴细胞G显带核型分析.最初G显带核型疑为46,XX,t(

【关键词】 复杂染色体易位； 女性携带者； 健康女儿；

【中文期刊】 纪巍 吴建华  等 《生殖医学杂志》 2011年20卷3期 247页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 病例1男性,34岁,结婚4年,其妻自然流产4次,均于孕50～70 d自然流产.本人身体发育正常,父母非近亲婚配无不良生育,其弟、妹所生子女均正常.细胞遗传学检查:取患者外周血2 ml做细胞培养,常规制备中期染色体,G显带分析30个

【关键词】 染色体易位； 复杂易位；

【中文期刊】 徐芬 张长林  等 《中国实验血液学杂志》 2014年22卷1期 54-57页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究探讨双色双融合荧光原位杂交技术(DCDF-FISH)对BCR/ABL阳性伴复杂染色体易位的急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的应用价值.通过骨髓细胞形态学检查、染色体分析、流式细胞术和DCDF-FISH技术等方法观察1例

【关键词】 双色双融合荧光原位杂交； BCR/ABL融合基因； 耐药监测；

【中文期刊】 周洋 姚琪  等 《医学研究生学报》 2013年26卷11期 1161-1164页 ISTICPKU

【摘要】 目的 16号染色体长臂部分三体是罕见的临床综合征.文中报道1例骨软骨瘤患儿合并复杂平衡易位及16q24.1q24.3部分三体.方法 对患儿进行外周血G-显带高分辨染色体核型分析,CytoScanTM HD芯片分析及多色荧光原位杂交检测.

【关键词】 16号染色体长臂部分三体； 复杂易位； 骨软骨瘤；

【中文期刊】 赵晓 沈国民  等 《遗传》 2008年30卷8期 996-1002页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 原发性闭经是一种原因复杂的疾病,染色体异常则是发病的主要原因.通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析,发现其中83例为正常女性核型,占63.36%;各种异常核型48例,占36.64%,其中包括3例世界首次报道的

【关键词】 原发性闭经； 核型； 综合征；

【中文期刊】 李莉 黄超  等 《临床检验杂志》 2018年36卷11期 817-820页 ISTICCA

【摘要】 目的 明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因.方法 用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全

【关键词】 核型分析； 复杂易位； 18q微缺失；

【中文期刊】 张继红 王韫秀  等 《山东医药》 2009年49卷13期 39-41页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨伴有t(2;8;21)(p12;q22;q22)染色体复杂易位的急性髓细胞白血病M2(AML-M2)的实验室特征.方法 通过骨髓涂片进行细胞形态学分析诊断;流式细胞仪分析免疫表型;采用RT-PCR检测AML1-ETO融合基因;

【关键词】 急性髓系白血病； 复杂易位； 逆转录聚合酶链反应；

【中文期刊】 潘敏 廖灿  等 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷4期 474-476页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨光谱核型分析技术(spectral karyotyping, SKY)在诊断复杂染色体畸变中的应用价值.方法 选取4例常规G 显带染色体核型分析未能确诊的染色体畸变病例,按SKY操作常规进行制片杂交,并通过相应的计算机软件分析

【关键词】 光谱核型分析技术； 复杂染色体畸变； 染色体分析；

【中文期刊】 赵萌 陈冰  等 《中华医学遗传学杂志》 2002年19卷5期 375-378页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的建立多重荧光原位杂交技术(multiplex fluorescence in situ hybridization, M-FISH)体系,探讨其在检测白血病复杂核型异常中的应用. 方法联合应用常规核型分析、染色体涂抹(

【关键词】 多重荧光原位杂交； 白血病； 复杂染色体核型异常；

【中文期刊】 郭莉 何轶群  等 《热带医学杂志》 2019年19卷5期 591-595页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值.方法 选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备

【关键词】 高分辨； G显带； 复杂染色体重排；