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【中文期刊】 赵倩 刘亚利 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷7期 990-991页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力.方法 采集患者及其丈夫、父母、哥哥外周血行淋巴细胞染色体核型分析,确诊患者为罕见的复杂易位.结果 患者外周血染色体核型分析结果为46,XX,t(1;18)(...
- 概要：
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【中文期刊】 刘芙蓉 郝胜菊 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷11期 1339-1340,封4页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力.方法 采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)确诊患儿为罕见的复杂易位.结果 患儿外周血染色体核型分...
- 概要：
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【学位论文】 作者：徐岚 导师：沈志祥 上海第二医科大学 上海交通大学医学院;上海交通大学 临床医学 血液病学（硕士） 2000年
【摘要】 该研究复习了283例在该院进行染色体检查的APL病人的核型和RT-PCR结果,其中24例具有复杂核型.研究人员应用荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)和染色体涂抹(Chromoson...
【关键词】 急性早幼粒细胞性白血病 ； PML-RARα融合基因复杂核型 ；
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【中文期刊】 王丽 孙玖晨 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷6期 828-831页ISTIC
【摘要】 目的 通过产前诊断确诊1例Ⅱ型猫眼综合征胎儿,探讨单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)技术在标记染色体遗传学诊断中的应用价值.方法 无创基因检测(NIPT)孕妇外周血,采用超声仪对胎儿结构进行筛查,并进一步核型分析羊水细胞及其双亲外周血...
【关键词】 产前诊断；单核苷酸微阵列芯片技术；猫眼综合征；
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【中文期刊】 刘一琳 偶健 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 70-71,76页ISTIC
【摘要】 目的 应用高通量基因测序技术对产前诊断过程中发现的1例胎儿额外小标记染色体的来源和大小进行鉴定,进一步分析其遗传效应.方法 通过羊水培养、染色体G显带技术进行羊水细胞核型分析,诊断出1例胎儿额外小标记染色体,染色体核型为47,XN,+mar...
【关键词】 复杂额外小标记染色体；产前诊断；遗传咨询；
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