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【中文期刊】 李晓彤 朱华渊 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷5期 378-383页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析传统免疫化疗(CIT)时代,TP53基因异常[TP53缺失和(或)突变]慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者一线CIT疗效及生存情况.方法 收集2003年1月至2017年8月在江苏省人民医院血液科诊断的118例TP53异常CLL患者基...
【关键词】 白血病,淋巴细胞,慢性；TP53基因异常；免疫化疗；
- 概要：
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【中文期刊】 关长吉 倪香 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 885-887页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：通过对本院门诊9200例不能正常生育患者的染色体核型进行分析，探讨染色体异常与相应临床遗传效应的关系。方法抽取患者的外周血进行培养，按常规方法制备染色体，进行 G 显带分析。结果在9200例中发现异常核型575例，异常率6.25%，其...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋元强 陈丽娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷4期 441-444页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH)技术在多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)复杂核型异常(complex chromosom...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邹昭玲 曹祥山 《国际输血及血液学杂志》 2009年32卷4期 335-338页ISTICCA
【摘要】 核型分析可为血液系统恶性疾病的治疗及预后提供重要的信息,在复杂核型中有许多新的核型异常发生,间期荧光原位杂交、多色荧光原位杂交、光谱核型分析、比较基因组杂交和基因表达谱的联合应用可以识别复杂核型中的许多新的亚型及相关候选基因.多项研究发现,...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱雨 徐卫 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷5期 579-582页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究伴复杂核型异常(complex chromosomal abnormalities,CCAs)的髓系恶性血液病中17号染色体的异常特征.方法 经R显带常规细胞遗传学分析显示CCAs的73例髓系恶性血液病,包括21例急性髓系白血病(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵萌 陈冰 等 《中华医学遗传学杂志》 2002年19卷5期 375-378页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的建立多重荧光原位杂交技术(multiplex fluorescence in situ hybridization, M-FISH)体系,探讨其在检测白血病复杂核型异常中的应用. 方法联合应用常规核型分析、染色体涂抹(chromosom...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张莹 胡晓霞 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷11期 932-938页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨伴TP53基因异常急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后.方法 回顾性分析2010年1月至2019年1月上海长海医院血液科新诊断的有初发靶向二代测序(NGS)数据的265例AML患者临床资料.采用包含210个血液肿瘤相关基因...
- 概要：
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【中文期刊】 阎萍 张晓航 等 《第三军医大学学报》 2012年34卷2期 126-128页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过分析产前超声心动图筛查出的胎儿先天性心脏病其染色体异常情况,提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前诊断率.方法 2006年1月至2010年12月在本院产科门诊行超声心动图检查(孕11...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张璘 任梅宏 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 820-823页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫内生长发育受限(孕28...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 殷杰 孙爱红 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2011年25卷2期 207-208页ISTIC
【摘要】 <篇首> 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是骨髓浆细胞的恶性疾病,以产生单克隆免疫球蛋白为特征,常伴有骨痛、贫血和肾功能不全.MM占血液系统肿瘤的10%,>60岁老年患者多见.研究结果发现,细胞遗传学异常与MM的发生、治疗...
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