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【中文期刊】 孙玉琳 刘飞  等 《生物化学与生物物理进展》 2009年36卷8期 968-977页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 基因组拷贝数变异(copy humber vatiations,CNVs)是指与基因组参考序列相比,基因组中≥1 kb的DNA片段插入、缺失和/或扩增,及其互相组合衍生出的复杂变异.由于其具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点,...

【关键词】 拷贝数变异； 全基因组关联分析； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 韩建文 张学军  《遗传》 2011年33卷1期 25-35页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 在过去的5年中,全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)方法已被证明是研究复杂疾病和性状遗传易感变异的一种有效手段.目前,各国科学家在多种复杂疾病和性状中开展了大量的GWAS,对肿瘤、糖尿病、...

【关键词】 全基因组关联研究； 复杂疾病； 性状；

【中文期刊】 张鑫 李敏  等 《遗传》 2011年33卷8期 847-856页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 近年来,众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS),发现并鉴定了许多与复杂疾病/性状相关联的遗传变异,为复杂疾病发病机制的研究提供了重要线索.由于GWAS的结果存在假...

【关键词】 外显子测序； 孟德尔疾病； 复杂疾病；

【中文期刊】 李放歌 王志鹏  等 《遗传》 2011年33卷9期 901-910页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 利用高密度单核苷酸多态(Single nucleotide polymorphism,SNP)标记在全基因组范围内检测影响复杂疾病/性状的染色体区段或基因,已经成为目前遗传学领域新的突破点之一.在全基因组关联研究(Genome-wide a...

【关键词】 全基因组交互分析； 复杂疾病/性状； 统计方法；

【中文期刊】 权晟 张学军  《遗传》 2011年33卷2期 100-108页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 2005年至今,全基因组关联研E(Genome-wide association study,GWAS)发现了大量复杂疾病/性状相关变异.近来,科学家们关注的焦点又集中在了如何利用GWAS数据进行深入分析,期待发现更多复杂疾病/性状的易感基...

【关键词】 全基因组关联研究； 复杂疾病； 性状；

【中文期刊】 沈佳薇 胡晓菡  等 《遗传》 2011年33卷8期 820-828页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 复杂疾病目前正在全球范围流行,极大地影响人类的健康.研究发现,复杂疾病的性状受到多个位点的相互作用影响.目前的全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)仅仅解析单个SNP位点对疾病易感性的贡献,...

【关键词】 复杂疾病； 基因-基因相互作用； GPU；

【中文期刊】 王敏 章双  等 《遗传》 2009年31卷6期 581-586页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 过去20多年复杂疾病易感基因鉴定的主要方法是连锁分析和关联研究.因为连锁分析确定的数量性状位点通常很宽,加之对区域内大部分基因的功能以及基因功能和疾病之间联系的认识十分有限,所以从数量性状位点到基因的识别是一个挑战.近年来发展了一些利用公共...

【关键词】 计算生物学方法； 数量性状位点； 候选基因；

【中文期刊】 姜伟 吴超  等 《中国生物医学工程学报》 2009年28卷2期 263-269页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目前,癌症、糖尿病、心脏病、高血压等复杂疾病严重危害着人类的生命和健康,这些疾病并不是由孤立的单个基因发生改变所致,而是多基因联合作用的结果.从系统生物学的角度出发,针对以往基因网络重构算法非疾病驱动的问题,提出了一种利用决策森林构建复杂疾...

【关键词】 复杂疾病； 基因网络； 决策森林；

【中文期刊】 方福德  《中国医学科学院学报》 2009年31卷6期 661-663页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文评述了复杂疾病遗传分析的现状和存在的主要问题,提出了一些解决问题的意见与建议,并对该领域未来发展方向和趋势作了展望.

【关键词】 复杂疾病； 遗传分析； 问题与建议；

【中文期刊】 范安 饶绍奇  《遗传》 2009年31卷7期 675-682页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 不宁腿综合征(Restless legs syndrome,RLS)遗传学研究近年来获得了许多重要的进展,极大地丰富了对于这种疾病分子机制的认识.RLS是一种常见的复杂疾病,几个遗传流行病学和双生子研究对RLS遗传组分进行了剖析,说明RLS...

【关键词】 不宁腿综合征； 复杂疾病； 遗传力；