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【外文期刊】 Brice P ; Jarrett J ; 等 《Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2007年6卷4期 255-261页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Costs and Cost Analysis;Cystic Fibrosis;Genetic Screening;
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姜舟 宋葳 等 《中国预防医学杂志》 2021年22卷8期 628-633页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 分析成都市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatede-hydrogenase deficien-cy,G6PDD)筛查结果及基因突变情况,探讨成都市G6PDD筛查流程改进方案.方法 采用干血斑G6P...
- 概要：
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【中文期刊】 卢惠兰 黄燕 等 《安徽预防医学杂志》 2021年27卷4期 290-293页
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测技术(NIPT-plus)在胎儿染色体异常诊断中的应用价值.方法 选取2020年3-12月在黄山市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查门诊1272名孕妇,采用NIPT-plus检测技术筛查胎儿染色体异常情况,对检测结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱光媚 王文津 等 《时珍国医国药》 2017年28卷4期 871-873页PKUCSCDCA
【摘要】 目的 以清降咀嚼片为例,将多指标综合评价法和模糊综合评价法在处方优化中的应用结果进行对比分析,以得到较优评价方法.方法 以外观、口感和硬度为评价指标,对咀嚼片的填充剂、甜味剂、酸味剂、芳香剂的用量进行筛选和优化,分别应用模糊综合评价法与多指...
- 概要：
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【中文期刊】 沈玉燕 黎剑 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷7期 86,98页ISTIC
【摘要】 目的 通过对2011-2016年怀化市266408例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果分析,了解怀化市G6PD缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和新生儿溶血性疾病的防治提供依据.方法 应用荧光分析法对新生儿筛查干血滤纸片进行...
【关键词】 新生儿G6PD缺乏症筛查；怀化市；发病率；
- 概要：
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【中文期刊】 林如 任芸芸 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷5期 50-52页ISTIC
【摘要】 目的 探讨产前超声筛查胎儿鼻骨缺失预测21-三体的临床价值.方法 回顾性分析在复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心行中孕期胎儿大畸形超声筛查因各种原因行羊水穿刺的孕妇41例,分析鼻骨缺失胎儿的超声声像图和染色体检查结果.结果 鼻骨缺失41例中...
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【中文期刊】 燕凤 李春艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 17-18页ISTIC
【摘要】 目的 对153例Yq11.21-11.223区域缺失或重复的胎儿进行产前诊断,探讨Prental BoBs技术在产前诊断中的价值.方法 对1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行Prental BoBs和核型分析染色体,使用基因芯片对其结...
- 概要：
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